發(fā)布時(shí)間：2021-01-09 10:36

　　目的 明確1例脂蛋白脂肪酶缺乏癥新生兒的遺傳學(xué)病因。方法 應(yīng)用目標(biāo)區(qū)域捕獲測序技術(shù)對患兒進(jìn)行遺傳代謝疾病相關(guān)基因檢測,并對可疑變異位點(diǎn)在患兒及其父母進(jìn)行Sanger測序驗(yàn)證。結(jié)果 基因檢測結(jié)果顯示患兒LPL基因存在c.347G>C（p. Arg116Pro）和c.472T>G （p.Tyr158Asp）復(fù)合雜合變異,父親攜帶c.347G>C（p. Arg116Pro）雜合變異,母親攜帶c.472T>G （p.Tyr158Asp）雜合變異,因此患兒的變異分別來源于其父母。結(jié)論 LPL基因c.347G>C（p. Arg116Pro）和c.472T>G（p.Tyr158Asp）復(fù)合雜合變異可能是這例脂蛋白脂肪酶缺乏癥新生兒的致病原因。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,(02)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]新生兒期起病家族性高脂蛋白血癥Ⅰ型一例[J]. 郭麗,林偉霞,毛曼,宋元宗.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017 (02)



本文編號：2966486