第一部分:ACAN基因突變導致脊椎骨骺發(fā)育不良伴矮小癥的分子診斷及臨床分析目的:研究矮小癥兒童ACAN基因突變情況,為矮小癥的基因診斷和治療提供分子生物學基礎。對象:患者周某某,女性,13.5歲,身高88厘米,體重16kg。明顯低于平均身高-3個SD以上,達到為矮小癥標準。其父身高為167厘米,其母身高為153厘米,其胞妹9周歲,身高135厘米�；颊呒韧w健,出生時即四肢、軀干短小,頭顱偏大,伴有特殊面容。查體:患者身材矮小,頭大,骨骼畸形,四肢粗短,彎曲,雞胸,第4掌骨短,X型腿,智力正常,余查體無特殊。方法:通過Agilent Sure Select方法進行外顯子捕獲,使用Illuminated測序平臺進行高通道測序,測序數(shù)據(jù)使用Next GENe@軟件匹配分析后,通過Ingenuity在線軟件系統(tǒng)進行變異的過篩及解釋,候選變異經(jīng)Sanger測序驗證。結果:患者骨齡片示:骨齡11歲;骨密度明顯降低;骨骺端畸形,第4掌骨短小,考慮發(fā)育畸形。生長激素激發(fā)試驗生長激素峰值正常,頭顱MR垂體下丘腦無病變,行基因檢測,結果發(fā)現(xiàn)ACAN基因存在堿基缺失,c.7339₇34... 

【文章來源】：蘇州大學江蘇省

【文章頁數(shù)】：37 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
abstract
前言
PARTⅠ：ACAN基因突變導致脊椎骨骺發(fā)育不良伴矮小癥的分子診斷及臨床分析
    1、研究對象
    2、研究方法
    3、結果
    4、討論
    5、結論
    6、不足與展望
PARTⅡ:矮小癥病因臨床研究及rhGH療效評價
    1、資料
    2、研究方法
    3、結果
    4、討論
    5、結論
    6、不足與展望
參考文獻
綜述
    參考文獻
中英文對照縮略詞表
攻讀碩士期間公開發(fā)表論文
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
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碩士論文
[1]濟寧城區(qū)及郊區(qū)6～16歲青少年矮小癥篩查現(xiàn)況研究[D]. 劉思思.濟寧醫(yī)學院 2015
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本文編號：2962891