發(fā)布時間：2020-09-07 19:54

　　 目的對候選基因NR3C1基因外顯子序列及內(nèi)含子區(qū)域SNPs多態(tài)性進(jìn)行分析和關(guān)聯(lián)研究。方法收集2010年至2017年在青海被診斷為高原肺水腫(HAPE)的患者血液標(biāo)本133例和135例平原對照。對NR3C1基因9個外顯子分段設(shè)計(jì)引物并測序;采用Sequenom Mass ARRAY?SNP技術(shù)對NR3C1基因候選SNPs進(jìn)行分型檢測。采用Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)樣本群體的代表性;采用卡方檢驗(yàn)計(jì)算基因型與等位基因分布的差異,用95%置信區(qū)間(95%CIs)的ORs分析NR3C1基因與HAPE的相關(guān)性。結(jié)果1.外顯子測序結(jié)果顯示:在HAPE組和健康組發(fā)現(xiàn)NR3C1基因Exon6第588位密碼子堿基(rs6194)和Exon9第766位密碼子堿基(rs6196)發(fā)生了同義替換,其他外顯子序列未發(fā)生改變;rs6194基因型和等位基因頻率在兩組間有顯著性差異(p0.05);HAPE組C等位基因的頻率顯著高于對照組(P0.05),優(yōu)勢比為3.009(95%CI=1.250-7.244)。rs6196基因型和等位基因頻率無差異。2.NR3C1基因候選SNP位點(diǎn)基因分型發(fā)現(xiàn)rs10052957、rs41423247和rs6188三個位點(diǎn)在HAPE組和對照組之間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,在HAPE組GG基因型頻率分別為84.2%、69.9%和84.2%,其OR值分別為【OR(95%):1.939(1.062-3.542)(P=0.03)】、【OR(95%):1.795(1.018-3.615)(P=0.04)】和【OR(95%):1.959(1.072-3.579)(P=0.027)。rs10052957、rs41423247和rs6188的G等位基因在HAPE組和對照組中的分布頻率也有顯著差異,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義【1.795(1.018-3.615)(0.04)】、【OR(95%):1.732(1.134-2.645)(P=0.011)】和【OR(95%):1.81(1.027-3.193)(P=0.0038)】。結(jié)論NR3C1基因的rs6194、rs10052957、rs41423247和rs6188位點(diǎn)與HAPE的易感性有關(guān)。
【學(xué)位單位】：青海大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2018
【中圖分類】：R594.3

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本文編號：2813772