【摘要】：目的:探討和了解中國福建省閩北地區(qū)α、β地中海貧血的基因突變類型,為其基因診斷、遺傳咨詢提供參考,提高人群優(yōu)生質量。方法:采用跨越斷點PCR、反向斑點雜交法(RDB)對759例疑診地中海貧血患者進行常見α、β地中海貧血基因分析。結果:2013年-2014年間,759例疑診地中海貧血患者中共檢出地中海貧血470例,其中α地中海貧血225例,β地中海貧血231例,α與β復合地中海貧血14例。α地中海貧血基因型以--SEA基因缺失最常見,占82.67%,其次為-α~(3.7)/αα,占9.34%。Hb H病9例(-α~(3.7)/--SEA7例,-α~(4.2)/--SEA2例);-α~(3.7)純合子1例;-α~(3.7)/-α~(4.2)雙重雜合子1例。β地中海貧血前3位基因型分別為:IVS-Ⅱ-654雜合子(95例)、CD41-42雜合子(67例)、CD17雜合子(31例),共占83.55%,βE 6例,-28(A→G)6例,CD43(GAG→TAG)5例,CD14-15(+G)2例,起始密碼子(ATG→AGG)2例,IVS-Ⅰ-1(G→T)1例,CD71-72(+A)1例。結論:研究分析表明,中國福建省閩北地區(qū)α、β地中海貧血基因突變類型,具有較明顯的遺傳異質性。研究結果為在該地區(qū)開展遺傳咨詢、產(chǎn)前門診提供參考借鑒資料。

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