【摘要】：目的:了解伴有ASXL1突變急性髓系白血病(AML)患者的臨床特征,分析ASXL1突變與AML預(yù)后相關(guān)的其他常見基因突變的相關(guān)性,探討ASXL1突變對AML預(yù)后的影響。方法:2013年1月至2015年8月期間就診于福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院根據(jù)MICM分型初次診斷為AML患者156例,收集其臨床資料,回顧性分析伴有ASXL1基因突變(應(yīng)用PCR及sanger測序等方法檢測AML患者基因突變)AML患者的臨床特征,用卡方檢驗(yàn)等統(tǒng)計方法分析ASXL1基因突變與其他常見基因突變的相關(guān)性,探討ASXL1基因突變在AML中的預(yù)后價值。結(jié)果:1、在所納入研究的156例AML患者中,檢出ASXL1基因第12號外顯子突變的有22例,突變率為14.10%,其中18(81.81%)例錯義突變,2(9.09%)例缺失突變,1(4.54%)例重復(fù)突變,1(4.54%)例無義突變;2、伴有ASXL1突變AML組與未突變AML組患者在性別、年齡、初診白細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白計數(shù)、血小板計數(shù)、外周血幼稚細(xì)胞、骨髓原始細(xì)胞比例、血乳酸脫氫酶、尿酸及α-羥丁酸脫氫酶及等方面無統(tǒng)計學(xué)差異(P均0.05)。3、在FAB分型中,ASXL1突變最多見于M5亞型中(占68.2%);在染色體核型分析中多見于中危核型(占80.4%);此外,ASXL1突變常與TET2(P0.001),DNMT3A(P=0.001),PHF6(P=0.037)突變伴隨存在。4、在進(jìn)行AML預(yù)后分析時,伴有ASXL1基因突變組與ASXL1未突變組在CR率及復(fù)發(fā)率上沒有統(tǒng)計學(xué)差別。5、在總AML患者中,并沒有發(fā)現(xiàn)ASXL1基因突變組具有更短的OS及EFS;但在CN-AML及年齡≥60歲的患者中,ASXL1基因突變組的OS較未突變組明顯縮短(分別是P=0.016;P=0.011),EFS也顯示出縮短的趨勢(分別是P=0.165;P=0.096)。6、在多因素分析中發(fā)現(xiàn),在CN-AML與年齡≥60歲AML亞組中,ASXL1突變是影響OS的獨(dú)立不良因素;在年齡≥60歲亞組中,雖然單因素分析并未顯示出ASXL1突變對EFS的不良影響;但多因素分析提示ASXL1突變同樣為影響EFS的不良因素7、同時還分析ASXL1基因突變與其他常見AML預(yù)后相關(guān)基因突變的相關(guān)性,以及在相關(guān)基因突變組中分析同時伴有或不伴有ASXL1突變時對AML患者預(yù)后的影響。結(jié)果顯示,雖TET2、DNMT3A、PHF6突變與ASXL1突變存在相關(guān)性,但同時伴有ASXL1突變并不影響這三種基因突變對AML患者預(yù)后的影響。結(jié)論:1、ASXL1基因突變在AML中的外顯率為14.1%,常見于AMLM5、CN-AML患者;2、在CN-AML及年齡≥60歲AML患者中,伴有ASXL1突變者的OS明顯縮短。3、在AML中,ASXL1基因突變與TET2、DNMT3A、PHF6基因突變存在相關(guān)性,但同時伴有ASXL1基因者并沒有導(dǎo)致預(yù)后更差。4、ASXL1基因突變是老年AML患者預(yù)后不良的指標(biāo)之一。
【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R733.71

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3 智剛;蘇成芝;;基因突變帶來的啟示[J];醫(yī)學(xué)與哲學(xué);1991年02期

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5 劉廣志;新確定的基因與癡呆有聯(lián)系[J];英國醫(yī)學(xué)雜志(中文版);2000年03期

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9 黃琰,李若葆;吸煙與肺癌基因突變的關(guān)系[J];濰坊醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2004年02期

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9 實(shí)習(xí)生 劉冰玉;檢測癌癥基因能否一紙完成？[N];科技日報;2012年

10 記者 耿建擴(kuò) 通訊員 李晉陶 程益聰;人類8種新發(fā)基因突變被發(fā)現(xiàn)[N];光明日報;2013年

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3 楊琳;晚期非小細(xì)胞肺癌EGFR基因突變狀態(tài)的血清多肽質(zhì)譜研究[D];中國人民解放軍軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院;2016年

4 馬亞琳;非綜合征型耳聾患者基因突變熱點(diǎn)篩查及一個耳聾家系MYO7A基因新突變分析[D];山東大學(xué);2016年

5 崔亞娟;第一部分 慢性中性粒細(xì)胞白血病臨床特征及基因突變的研究 第二部分 慢性粒單核細(xì)胞白血病基因突變的研究及預(yù)后意義[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2016年

6 馮磊;基于臨床生化指標(biāo)的冠心病預(yù)測模型建立及其與基因易感性關(guān)聯(lián)的探索研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2016年

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本文編號：2531256