【摘要】：背景:少年兒童葡萄膜炎是一種系統(tǒng)性的自身免疫性或自身炎癥性疾病,約占全部葡萄膜炎患者的2.2%-13.8%。其中特發(fā)性少年兒童葡萄膜炎主要表現(xiàn)為雙眼肉芽腫性眼內(nèi)炎,并會造成不同程度的視力損害。我們的目的是研究Vogt-小柳原田綜合癥(VKH)相關(guān)基因與特發(fā)性少年兒童葡萄膜炎的遺傳易感性。方法:運用MassARRAY飛行質(zhì)譜基因分型技術(shù)和TaqMan熒光探針基因分型技術(shù)對915例中國漢族特發(fā)性少年兒童葡萄膜炎患者,1757例中國漢族正常對照人群的相關(guān)基因進行分型。我們共選取了24個單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點,來自9個不同基因,分別是:CTLA-4,PDCD1,STAT4,IL-17F,OPN,JAK1,TNFAIP3,MIF,FGFR10P,IL-12B,TNIP1,TRAF5,TRAF3IP2,miR-182,PTPN22,CLEC16A,IL23R-C1orf141,ADO-ZNF365-EGR2和AGT10.結(jié)果:研究發(fā)現(xiàn)IL23R基因rs78377598位點的T等位基因和CT基因型頻率在特發(fā)性少年兒童葡萄膜炎患者中顯著升高(Pc=5.33×10-11,OR=1.86;Pc=8.87×10-8,OR=1.82),C等位基因和CC基因型頻率在特發(fā)性少年兒童葡萄膜炎患者中顯著降低(Pc=5.33×10-11,OR=0.54;Pc=5.28×10-10,OR=0.52)。其它23個SNP的等位基因及基因型頻率在特發(fā)性少年兒童葡萄膜炎患者和正常對照組之間無顯著差異。IL12B基因rs3212227位點的G等位基因和GG基因型頻率在肉芽腫性葡萄膜炎患者組中略低于非肉芽腫型葡萄膜炎患者組(Pc=0.024,OR=0.72;Pc=0.031,OR=0.54)。結(jié)論:IL23R基因的rs78377598位點多態(tài)性與中國漢族人特發(fā)性少年兒童葡萄膜炎易感性相關(guān),IL12B基因rs3212227位點多態(tài)性在疾病不同臨床亞型中有一定差異。
[Abstract]:Background: juvenile uveitis is a systemic autoimmune or autoimmune disease, accounting for 2.2% 鈮，

本文編號：2503909