【摘要】：目的 探討SCN9A基因rs6746030位點(diǎn)與癲癇疾病發(fā)病的相關(guān)性。方法 從醫(yī)院隨機(jī)選取中央顳區(qū)棘波兒童良性癲癇(BECT)組78例和原發(fā)性未分類(lèi)癲癇組82例,以正常人(無(wú)癲癇發(fā)作史且家族其他上下三代親屬中無(wú)癲癇發(fā)作史)32例血液作為對(duì)照組,提取全血DNA,以PCR擴(kuò)增、酶切、電泳、測(cè)序等技術(shù)確定堿基序列及基因分型。運(yùn)用χ2檢驗(yàn)計(jì)算該基因型與癲癇發(fā)病相關(guān)性。結(jié)果 對(duì)照組與疾病組均為平衡群體(P0.05);SCN9A基因rs6746030位點(diǎn)與BECT癲癇發(fā)病存在相關(guān)性(P=0.006 3);SCN9A基因rs6746030位點(diǎn)與未分類(lèi)癲癇相關(guān)(P=0.012 0)。結(jié)論 SCN9A基因rs6746030位點(diǎn)突變與癲癇發(fā)病具有相關(guān)性。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between the rs6746030 locus of SCN9A gene and the pathogenesis of epilepsy. Methods 78 children with benign epilepsy in the central temporal region and 82 patients with primary unclassified epilepsy were randomly selected from the hospital. The whole blood DNA, was extracted from 32 normal blood samples (no seizure history and no seizure history among the next three generations of relatives), and the base sequence and genotyping were determined by PCR amplification, restriction enzyme digestion, electrophoresis, sequencing and other techniques such as PCR, restriction endonuclease digestion, electrophoresis, sequencing and so on. 蠂 2 test was used to calculate the correlation between the genotype and epilepsy. Results both the control group and the disease group were balanced population (P0.05), the SCN9A gene rs6746030 locus was correlated with the pathogenesis of BECT epilepsy (P < 0.006 3), and the SCN9A gene rs6746030 locus was associated with unclassified epilepsy (P < 0.0120). Conclusion the mutation of rs6746030 site in SCN9A gene is associated with the pathogenesis of epilepsy.
【作者單位】： 佳木斯大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)院;佳木斯市中心醫(yī)院;佳木斯大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院;
【分類(lèi)號(hào)】：R742.1

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