【摘要】：目的:研究新疆維吾爾族健康青年男性SLC22A1(rs34059508,rs4646277,rs72552763)位點等位基因和基因型的頻率分布,以及2型糖尿病(T2DM)家族史對SLC22A1基因突變的影響,為T2DM患者基因?qū)蛐喳}酸二甲雙胍個體化治療提供理論依據(jù)。方法:招募新疆維吾爾族男性健康志愿者276例為研究對象,采集受試者外周血5ml,提取DNA,采用Snapshot技術(shù)平臺分析受試者SLC22A1 基因(rs34059508,rs4646277,rs72552763)位點等位基因、基因型頻率,并與亞洲人群、高加索人群、非裔美國人群等不同種族相關(guān)數(shù)據(jù)進(jìn)行比較。結(jié)果:1.位點rs34059508等位基因G和A分布頻率分別為99.8%、0.2%;基因型分布頻率為:G/G99.6%,G/A0.4%,A/A0%;位點rs4646277等位基因C和T分布頻率分別為97.1%、2.9%;基因型分布頻率為:C/C94.2%,C/T5.8%,T/T0%;位點rs72552763等位基因G和T分布頻率分別為80.6%、19.4%;基因型分布頻率為:G/G 65.9%,G/T 29.3%,T/T 4.8%。SLC22A1 基因rs34059508,rs4646277,rs72552763位點基因頻率分布符合Hardy-Weinberg遺傳平衡,具有群體代表性(X2=0.009,P=0.927;X2 = 0.246,P=0.620;X2 = 0.034,P=0.224)。2.位點rs34059508基因位點等位基因及基因型頻率同亞洲人群、高加索人群、非裔美國人群頻率比較顯示,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05);其中,新疆維吾爾族人群SLC22A1基因rs34059508位點等位基因A頻率低于高加索人群(P0.01);位點rs4646277位點等位基因及基因型頻率同亞洲人群、高加索人群、非裔美國人群頻率頻率比較,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05),其中,新疆維吾爾族人群SLC22A1基因rs4646277位點等位基因T頻率高于漢族人群(P0.01);位點rs72552763在其他種族中未見突變相關(guān)報道。3.T2DM家族史陽性受試者19人,其中12例發(fā)生SLC22A1基因突變,突變率為63.16%(12/19),T2DM家族史陰性者208人,SLC22A1基因突變率為77.9%(162/208),二者比較無統(tǒng)計學(xué)差異(X2=1.367,P=0.242)。結(jié)論:新疆維吾爾族男性SLC22A1 基因(rs34059508、rs4646277、rs72552763)位點均有突變。突變率同其他種族比較有差異。位點rs72552763在其他種族中未見突變相關(guān)報道。未發(fā)現(xiàn)T2DM家族史與SLC22A1基因突變有關(guān)。
[Abstract]:Objective: to study the frequency distribution of alleles and genotypes of SLC22A1 (rs34059508,rs4646277,rs72552763) locus in healthy young Uygur men in Xinjiang, and to study the effect of type 2 diabetes mellitus (T2DM) family history on SLC22A1 gene mutation. To provide theoretical basis for individualized therapy of metformin hydrochloride in patients with T2DM. Methods: 276 healthy male volunteers from Xinjiang Uygur nationality were recruited. The peripheral blood samples were collected from 276 healthy volunteers. DNA, was extracted from the peripheral blood of the subjects and the alleles of SLC22A1 gene (rs34059508,rs4646277,rs72552763) loci were analyzed by Snapshot technique. The data were compared with Asian, Caucasian and African-American populations. Results: 1. The distribution frequency of rs34059508 allele G and A were 99.8 and 0.2.The frequency of genotype distribution was as follows: G / G99.6 and G / A0.4and Ar / A0, respectively. The frequencies of C and T alleles of rs4646277 locus were 97.1and 2.9.The genotypic frequencies were C / C 94.2and C / T 5.8T / T, respectively. The distribution frequency of rs72552763 allele G and T were 80.6 and 19.4, respectively. The frequency of genotype distribution was: G / G 65.9 and T / T 29.3and T / T 4.8%.SLC22A1 gene rs34059508,rs4646277,rs72552763 loci were in accordance with Hardy-Weinberg genetic balance and had population representativeness (X2 + 0.009 / P0. 927); X2 = 0.246 P0. 620, X2 = 0. 034, P0. 224). The allelic and genotype frequencies of rs34059508 locus were significantly higher than those of Asian population, Caucasian population and African American population (P0.05). The frequency of rs34059508 allele A of SLC22A1 gene in Xinjiang Uygur population was lower than that in Caucasian population (P0.01). The allelic and genotype frequencies of rs4646277 locus were significantly different from those of Asian population, Caucasian population and African American population (P0.05). The allele T frequency of rs4646277 locus of SLC22A1 gene in Xinjiang Uygur population was higher than that in Han nationality (P0.01). There were 19 positive subjects with 3.T2DM family history, 12 of them had SLC22A1 gene mutation, the mutation rate was 63.16% (12 / 19), and there were 208 cases with negative T2DM family history. The mutation rate of SLC22A1 gene was 77.9% (162 / 208). Conclusion: there are mutations in SLC22A1 gene (rs34059508,rs4646277,rs72552763) loci in Xinjiang Uygur males. The mutation rate was different from that of other races. No mutation at locus rs72552763 was reported in other races. No T2DM family history was found to be associated with SLC22A1 gene mutation.
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R587.1

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本文編號：2375867