【摘要】：目的:本研究目的為經(jīng)過檢測腦梗死患者MTHFR基因A1298C與G1793A位點的基因型頻率,比較兩個位點基因型和基因頻率的分布狀況,明確MTHFR基因G1793A與A1298C位點的多態(tài)性與腦梗死發(fā)病率和Hcy水平之間的相關(guān)性。方法:所有研究對象均為吉林大學(xué)第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院患者及神經(jīng)內(nèi)科門診例行體檢人員。實驗分為2組,腦梗死組220例及對照組116例。采集研究對象的一般情況、既往史及相關(guān)影像學(xué)檢查等資料。采集空腹靜脈血,提取全血基因組DNA后,使用等位基因特異性擴增技術(shù)(AS-PCR),對兩組人群中MTHFR基因A1298C與G1793A位點進行分析檢測。所有數(shù)據(jù)用Excel 2003進行整理,SPSS19.0軟件進行統(tǒng)計分析。結(jié)果:1、腦梗死組與健康對照組組內(nèi)基因分布頻率均符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律,兩組均為遺傳平衡群體(p0.05)。2、腦梗死組與健康對照組組間一般情況比較:腦梗死組在合并吸煙史、飲酒史、高血壓病病史均高于對照組,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05),糖尿病發(fā)病率兩組間差異無統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05)。3、腦梗死組的Hcy與LDL-C水平與對照組的差異有統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05),腦梗死組的尿酸水平與對照組的差異沒有統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05)。4、腦梗死組與對照組比較,A1298C位點AA、AC+CC各基因型的分布,差異沒有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=3.460,p=0.063)。A等位基因頻率與C等位基因頻率在腦梗死組與對照組間的分布,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=3.943,p=0.047)。腦梗死組與對照組比較,G1793A位點各基因型的分布比例有差異,且腦梗死組的AA型高于對照組,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=14.328,p=0.001)。G等位基因頻率與A等位基因頻率在腦梗死組與對照組間的分布,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=13.438,p0.001)。5、A1298C位點AA與AC+CC各基因型之間Hcy水平之間的分布,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=7.702,p0.001)G1793A位點GG、GA、AA各基因型之間Hcy水平之間的分布,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=92.942,p0.001)。6、Logistic回歸分析顯示,將腦梗死患者A1298C位點、G1793A位點的三種基因型以及性別、年齡、高血壓病史、LDL-C各因素納入到多因素Logistic回歸模型。分析結(jié)果顯示腦梗死的可能危險因素為G1793A基因、LDL-C、年齡、性別、高血壓病。根據(jù)相對危險度估計值:A1298C基因位點未增加或減少腦梗死的發(fā)病風險。G1793A位點中,G/A雜合子基因型為GG純合子基因型的0.98倍,P=0.945,無統(tǒng)計學(xué)意義。AA基因型人群發(fā)生腦梗死的風險是GG基因型人群的6.55倍。有高低密度脂蛋白血癥的人發(fā)生腦梗死的風險是無高低密度脂蛋白血癥的人的1.51倍。高血壓病人群發(fā)生腦梗死的風險是無高血壓病人群的1.77倍。女性比男性腦梗死發(fā)病率降低,為男性人群的0.507倍。結(jié)論:1、MTHFR基因A1298C、G1793A位點在吉林地區(qū)漢族人群中具有多態(tài)性。2、血漿Hcy濃度增高與腦梗死的發(fā)病存在相關(guān)性。3、G1793A等位基因多態(tài)性與吉林地區(qū)漢族人群腦梗死發(fā)病率存在相關(guān)性,而A1298C等位基因多態(tài)性與吉林地區(qū)漢族人群腦梗死發(fā)病率未見相關(guān)性。4、G1793A等位基因AA型純合子突變可能是吉林地區(qū)漢族人群腦梗死發(fā)生發(fā)展的重要危險因素。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：吉林大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R743.33

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本文編號：2260616