【摘要】：目的探討修復交叉互補基因(ERCC)1單核苷酸多態(tài)性與彌漫大B淋巴瘤(DLBCL)發(fā)病風險及亞型的相關性。方法 DLBCL患者108例,根據(jù)病理亞型分為活化B細胞型組(ABC組)和生發(fā)中心型組(GCB組)各54例。另選取同期該院體檢中心體檢的健康人群54例作為對照組,采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法進行ERCC119007 TC和ERCC18092 CA位點多態(tài)性檢測,分析ERCC1基因單核苷酸多態(tài)性與DLBCL發(fā)病風險及亞型的相關性。結果 3組ERCC1基因型中19007 TC的TT和CT+CC分布頻率差異有統(tǒng)計學意義(P0.05),而8092 CA的CC和CA+CC分布頻率差異無統(tǒng)計學意義(P0.05);4個單體型中2種單體型頻率差異有統(tǒng)計學意義:單體型C-C-C降低了個體DLBCL患病的風險(OR=0.589,P=0.039),單體型T-C-T則提高了個體DLBCL患病的風險(OR=0.915,P=0.025);TT和CT基因型發(fā)生不同亞型DLBCL發(fā)病危險明顯高于CC基因型,且高分化和高分期患者的CT+CC基因型分布頻率高于低分化和低分期患者(P0.05)。結論 ERCC1基因19007 TC位點多態(tài)性與DLBCL發(fā)病風險及亞型發(fā)生發(fā)展密切相關,攜帶該基因2種不同單體型的個體在DLBCL發(fā)病風險及亞型患病風險上存在差異。
[Abstract]:Objective to investigate the association of (ERCC) 1 single nucleotide polymorphism with (DLBCL) risk and subtype of diffuse large B lymphoma. Methods 108 patients with DLBCL were divided into active B cell group (ABC group) and germinal center type group (GCB group) according to their pathological subtypes. In the same period, 54 healthy people were selected as control group. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used to detect the polymorphism of ERCC119007 TC and ERCC18092 CA loci. To analyze the association between single nucleotide polymorphism (SNP) of ERCC1 gene and the risk and subtype of DLBCL. Results the TT and CT CC frequencies of 19007 TC in the three ERCC1 genotypes were significantly different (P0.05), while the CC and CA CC frequencies of 8092 CA had no significant difference (P0.05), while the frequencies of two haplotypes in 4 haplotypes were significantly different (P0.05). Mean: haplotype C-C-C reduced the risk of DLBCL (OR=0.589,P=0.039) in individuals, and haplotype T-C-T increased the risk of individual DLBCL (OR=0.915,P=0.025) with different subtypes of DLBCL (OR=0.915,P=0.025 and CT), which was significantly higher than that of CC. The frequency of CT CC genotype distribution in patients with high differentiation and high stage was higher than that in patients with low differentiation and low stage (P0.05). Conclusion the polymorphism of 19007 TC locus of ERCC1 gene is closely related to the occurrence and development of DLBCL. There are differences in the risk and subtype of DLBCL among the two haplotypes carrying the gene.
【作者單位】： 廈門大學附屬第一醫(yī)院血液科;
【基金】：2014年廈門市科技計劃科技惠民項目(No.3502Z20144003)
【分類號】：R733.1

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本文編號：2227607