【摘要】：目的探討原發(fā)性肉堿缺乏癥的臨床和基因突變特點(diǎn)。方法回顧分析2013年12月—2016年12月以串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的6例原發(fā)性肉堿缺乏癥及2例母源性肉堿缺乏患兒的臨床資料。結(jié)果 8例患兒血游離肉堿初篩值為(5.85±1.65)μmol/L,召回復(fù)查值(5.22±1.02)μmol/L,其中6例原發(fā)性肉堿缺乏癥患兒采用基于Ion Torrent半導(dǎo)體測(cè)序技術(shù)的遺傳代謝病Panel進(jìn)行基因診斷,均檢測(cè)到2個(gè)等位基因致病性突變;口服左旋肉堿治療后血游離肉堿(20.24±3.88)μmol/L,繼續(xù)隨訪中;另2例母源性肉堿缺乏患兒混合喂養(yǎng)1周后血游離肉堿基本恢復(fù)正常,未進(jìn)行基因診斷。結(jié)論采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)新生兒篩查及二代測(cè)序Panel可有效檢出原發(fā)性肉堿缺乏癥,早期規(guī)范治療預(yù)后良好。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical and gene mutation characteristics of primary carnitine deficiency. Methods the clinical data of 6 cases of primary carnitine deficiency and 2 cases of maternal carnitine deficiency diagnosed by tandem mass spectrometry between December 2013 and December 2016 were retrospectively analyzed. Results the primary screening value of serum free carnitine was (5.85 鹵1.65) 渭 mol / L, the recall value was (5.22 鹵1.02) 渭 mol / L, and 6 cases of primary carnitine deficiency were diagnosed by genetic metabolic disease (Panel) based on Ion Torrent semiconductor sequencing. After oral L-carnitine treatment, the serum free carnitine level was (20.24 鹵3.88) 渭 mol / L, and the other 2 cases of maternal carnitine deficiency had returned to normal after 1 week of mixed feeding. Conclusion Primary carnitine deficiency can be detected effectively by tandem mass spectrometry screening and second generation sequencing Panel, and the early standardized treatment has a good prognosis.
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)附屬婦產(chǎn)醫(yī)院遺傳醫(yī)學(xué)中心新生兒篩查室;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(No.81541064,81671475) 南京市醫(yī)學(xué)科技發(fā)展重點(diǎn)項(xiàng)目(No.ZKX14041)
【分類(lèi)號(hào)】：R722.1

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本文編號(hào)：2193082