本文選題：線粒體肌病 + Leigh綜合征�。� 參考：《山東醫(yī)藥》2017年27期

【摘要】：目的觀察并分析1例疑診Leigh綜合征患兒及其父母的線粒體相關基因突變情況。方法發(fā)育落后合并肌張力異常、疑診Leigh綜合征的患兒1例,3歲,患兒就診時其母孕14周。采集患兒及其父母的外周血2m L,提取血液基因組DNA,采用高通量測序分析檢測患兒線粒體病相關基因,并觀察其父母基因突變情況。根據(jù)檢測出的患兒線粒體相關基因突變位點,在患兒母親孕18周時抽取羊水,采用PCR法檢測胎兒是否存在相同突變位點,分析胎兒患病的風險。結果測得患兒過量位點蛋白1(SURF1)基因有兩個突變位點c.655GT(p.E219X)和c.324-1GC,c.655GT來源于母親、c.324-1GC來源于父親,為復合雜合突變,確診患兒為疑診Leigh綜合征。患兒母親羊水PCR檢測分析發(fā)現(xiàn)胎兒為c.324-1GC突變,無c.655GT突變,為雜合突變攜帶者,胎兒出生后隨訪至1歲,孩子身體健康,能平穩(wěn)獨自行走。結論發(fā)現(xiàn)Leigh綜合征患兒SURF1基因的兩個突變位點c.655GT(p.E219X)、c.324-1GC,是患兒發(fā)育落后、肌張力異常的致病基因;患兒父母均為雜合基因突變攜帶者,遺傳方式是常染色體隱性遺傳,母親每次受孕其胎兒患病概率為25%。
[Abstract]:Objective to observe and analyze the mutation of mitochondrial related gene in a suspected Leigh syndrome child and its parents. Methods A child with developmental backwardness and muscular dystonia, suspected Leigh syndrome, was 3 years old and his mother was 14 weeks pregnant. Blood genomic DNA was extracted from the peripheral blood of children and their parents. High throughput sequencing was used to detect the genes related to mitochondrial disease in children and to observe the mutation of parents' genes. According to the mtDNA mutation sites detected in children, amniotic fluid was extracted at 18 weeks of gestation. PCR was used to detect the existence of the same mutation sites in fetuses, and the risk of fetal disease was analyzed. Results two mutation loci, c.655GT (p. E219X) and c. 324-1GCU. 655GT, were detected in the excess locus protein 1 (SURF1) gene in children. They were derived from the father of the mother and were complex heterozygous mutations. The confirmed children were suspected Leigh syndrome. PCR analysis of amniotic fluid showed that the fetus was a c. 324-1GC mutation, no c. 655GT mutation, and a carrier of heterozygosity. The fetus was followed up to 1 year old after birth. The baby was healthy and could walk alone. Conclusion two mutation loci of SURF1 gene c. 655GT (p. E219X) and c. 324-1GCin Leigh syndrome children were found to be the pathogenetic genes of dysplasia and dystonia in children with Leigh syndrome, and the parents of the children were heterozygous gene carriers, and the genetic pattern was autosomal recessive inheritance. The probability of a mother getting sick at a time is 25.
【作者單位】： 河北省人民醫(yī)院;
【分類號】：R725.9

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