本文選題：綜述 + 心肌病��； 參考：《中國循環(huán)雜志》2016年11期

【摘要】：肥厚型心肌病(HCM)是由編碼心肌肌小節(jié)蛋白的基因突變所導(dǎo)致的最常見的遺傳性心臟病,其主要特點(diǎn)為無繼發(fā)原因的左心室肥厚,發(fā)病率大約1/500,亦是青少年和運(yùn)動(dòng)員心原性猝死(SCD)的最常見原因。隨著二代測(cè)序技術(shù)在HCM疾病相關(guān)領(lǐng)域的廣泛應(yīng)用,基因檢測(cè)在疾病早期診斷、治療及預(yù)后方面的作用日益顯著,本文分別從基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)展及該進(jìn)展在診斷與鑒別診斷、探討異質(zhì)性機(jī)制、開展新型藥物、評(píng)估不同預(yù)后及優(yōu)生優(yōu)育等各方面進(jìn)行闡述。
[Abstract]:hypertrophic cardiomyopathy ( hcm ) is the most common genetic heart disease caused by gene mutation encoding myocardiac muscle protein . Its main feature is that there is no secondary cause of left ventricular hypertrophy , the morbidity is about 1 / 500 , it is also the most common cause of sudden death ( SCD ) of adolescents and athletes . As the second generation sequencing technology is widely used in the related fields of disease diagnosis , treatment and prognosis , this paper discusses the progress of gene detection technology and the progress in diagnosis and differential diagnosis , discusses the heterogeneity mechanism , carries out new drugs , evaluates different prognosis and eugenics .
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院國家心血管病中心阜外醫(yī)院衛(wèi)生部心血管藥物臨床研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：“重大新藥創(chuàng)制”科技重大專項(xiàng)-《心血管創(chuàng)新藥物臨床研究技術(shù)平臺(tái)建設(shè)》(2012ZX09303-008-001) 2010年國家臨床重點(diǎn)�？平ㄔO(shè)項(xiàng)目-《衛(wèi)生部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目》
【分類號(hào)】：R542.2

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