本文選題：多發(fā)性骨髓瘤 + NCOA1��； 參考：《鄭州大學(xué)》2017年碩士論文

【摘要】：研究背景多發(fā)性骨髓瘤(Multiple myeloma,MM)是一種不可治愈的成熟B淋巴細胞惡性腫瘤,其發(fā)病機制仍不完全清楚。之前的研究表明,許多非霍奇金淋巴瘤(Non-Hodgkin Lymphoma,NHL)的相關(guān)基因同樣與MM的易感性相關(guān),表明源自B細胞的惡性腫瘤可能共享基因的遺傳易感性。濾泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)和彌漫性大B細胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)是兩種常見的NHL。最近的幾項大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)分析(genome-wide association studies,GWAS)發(fā)現(xiàn)HLA-I,HLA-II,CXCR5,ETS1,LPP和NCOA1基因是FL和DLBCL的候選基因,但這些基因上的SNP位點是否與中國漢族人群MM相關(guān)還有待研究。目的探討HLA I(rs6457327)、HLA II(rs2647012和rs7755224)、CXCR5(rs4938573)、ETS1(rs4937362)、LPP(rs6444305)和NCOA1(rs79480871)與中國漢族人群MM及MM臨床指標之間的關(guān)聯(lián)。方法本研究屬于病例-對照設(shè)計,收集了中國漢族人群中的827例MM患者和709例健康對照者的樣本。選擇HLA I類基因上的rs6457327、HLA II類基因上的rs2647012和rs7755224、CXCR5基因上的rs4938573、ETS1基因上的rs4937362、LPP基因上的rs6444305和NCOA1基因上的rs79480871,采用基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜(Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time of Flight Mass Spectrometry,MALDI-TOF MS)方法對以上6個基因上的7個SNP位點進行基因分型。結(jié)果NCOA1基因上的位點rs79480871的等位基因和基因型頻率的結(jié)果均顯示與MM疾病顯著相關(guān)(pa=3.5×10-4,pa=1.5×10-4)。HLA-I類基因上的位點rs6457327的基因型頻率在病例組和對照組之間存在顯著的差異(pa=4.9×10-3)。NCOA1基因上的rs79480871的病例組和對照組在加性和顯性模型中有顯著的差異(pa=1.1×10-4,pa=2.1×10-4)。HLA-I類基因上的rs6457327在顯性模型和EST1基因上的rs4937362在隱性模型下的差異有統(tǒng)計學(xué)意義(pa=0.03,pa=0.048)。這些SNP位點與低Hb水平、低Alb水平、高Crea水平、高β2-MG水平均不相關(guān)(p0.05)。結(jié)論NCOA1基因可能是中國漢族人群MM患者的易感基因,且NCOA1基因可能作為共同的遺傳因素在MM和NHL的發(fā)病機制中起作用。
[Abstract]:Background multiple myeloma MMM (multiple myeloma) is an incurable mature B lymphocyte malignant tumor, the pathogenesis of which is still unclear. Previous studies have shown that many non-Hodgkin Lymphomia NHL genes are also associated with MM susceptibility, suggesting that malignant tumors originating from B cells may share genetic susceptibility. Follicular lymphomatosis (FLL) and diffuse large B-cell lymphoma (DLBCLs) are two common NHLLs. Recently, several large-scale genome-wide association studies-GWASs have found that HLA-IHA-CXCR5ETS1LPP and NCOA1 genes are candidate genes for FL and DLBCL. However, whether the SNP locus of these genes is related to MM in Chinese Han population remains to be studied. Objective to investigate the relationship between HLA rs6457327 II(rs2647012 and rs7755224CXCR5 rs4938573 (ETS1) rs4937362 (LPPs6444305) and NCOA1 rs79480871) and the clinical parameters of MM and MM in Chinese Han population. Methods 827 MM patients and 709 healthy controls were collected from Chinese Han population. The rs2647012 on rs6457327 and rs7755224CXCR5 gene and rs4938573 on rs4937362LPP gene and rs79480871 on NCOA1 gene were selected. The matrix assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry (Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time of Flight Mass Spectrometric MAMALDI-TOF MS) was used. Seven SNP loci of the 6 genes were genotyped. Results the results of allele and genotype frequency of rs79480871 on the NCOA1 gene showed that there was a significant difference in the genotype frequency of rs6457327 on the 1.5 脳 10-4).HLA-I class gene between the case group and the control group. There was a significant difference between the case group and the control group in the genotype frequency of rs6457327. 4. 9 脳 10-3).NCOA1 gene. There was significant difference between the case group of rs79480871 and the control group in the additive and dominant models. There was a significant difference between the dominant model and the rs4937362 of the EST1 gene in the dominant model and the rs4937362 on the EST1 gene in the dominant model and in the recessive model respectively. These SNP loci were not correlated with low HB level, low Alb level, high Crea level and high 尾 2-MG level. Conclusion NCOA1 gene may be the susceptibility gene of MM patients in Chinese Han population, and NCOA1 gene may play a role in the pathogenesis of MM and NHL as a common genetic factor.
【學(xué)位授予單位】：鄭州大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R733.3

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本文編號：1931113