本文選題：先天性心臟病 + 房間隔缺損��； 參考：《中國優(yōu)生與遺傳雜志》2016年12期

【摘要】：目的探討NKX2.5的基因突變與新疆地區(qū)維吾爾族房間隔缺損(atrial septal defect,ASD)之間的關(guān)系。方法收集120例散發(fā)型維吾爾族ASD患者和120例健康維吾爾族人群血液樣本進行DNA提取、目的基因聚合酶鏈反應及測序,并與Gene Bank標準序列進行比較以識別NKX2.5基因變異,采用χ~2檢驗比較NKX2.5基因多態(tài)在ASD患者和健康對照者間的頻率分布差異。結(jié)果 120例ASD患者中未檢測出NKX2.5基因突變,而在病例組和對照組發(fā)現(xiàn)2個不改變氨基酸的單核苷酸多態(tài)(single nucleotide polymorphisms,SNP),c.63 AG多態(tài)(rs2277923)和c.606GC多態(tài)(rs3729753),兩個多態(tài)位點在CHD患者和健康時照者間分布的比較無顯著性差異(P0.05)。結(jié)論 NKX2.5基因突變與新疆維吾爾族ASD的發(fā)生之間相關(guān)性可能是間接的。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between NKX2.5 gene mutation and atrial septal defectasis (ASD) in Uygur nationality. Methods the blood samples of 120 sporadic Uygur ASD patients and 120 healthy Uygur subjects were collected for DNA extraction. Objective to identify the NKX2.5 gene mutation by polymerase chain reaction (PCR) and sequencing. The frequency distribution of NKX2.5 gene polymorphism in ASD patients and healthy controls was compared by 蠂 2 test. Results the mutation of NKX2.5 gene was not detected in 120 patients with ASD. However, two single nucleotide polymorphisms of SNPC63 (rs2277923) and c.606GC (rs3729753) were found in the case group and the control group. There was no significant difference in the distribution of the two polymorphic loci between the patients with CHD and the healthy controls (P 0.05). Conclusion the mutation of NKX2.5 gene may be indirectly related to the occurrence of ASD in Xinjiang Uygur nationality.
【作者單位】： 新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院心外科;新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院重癥監(jiān)護室;
【基金】：新疆維吾爾自治區(qū)自然科學基金(2014211A064)
【分類號】：R541.1

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本文編號：1925645