本文選題：基因芯片 + 中晚孕期��； 參考：《實(shí)用婦產(chǎn)科雜志》2017年04期

【摘要】：目的:探討羊水微陣列比較基因組雜交技術(shù)(aCGH)基因芯片在中晚孕期的臨床應(yīng)用價(jià)值及可行性。方法:對中晚孕期有介入性產(chǎn)前診斷指征,但孕婦不愿進(jìn)行臍血穿刺的單胎孕婦進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù),抽取10ml羊水,應(yīng)用aCGH進(jìn)行分析(401例,單一羊水a(chǎn)CGH組),并與傳統(tǒng)臍血染色體核型分析的病例(755例,染色體核型分析組)進(jìn)行異常染色體檢出率、檢測出報(bào)告時(shí)間、術(shù)后并發(fā)癥及檢測失敗率的比較。結(jié)果:單一羊水a(chǎn)CGH組的異常染色體檢出率(8.5%)高于染色體核型分析組(4.0%),差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。單一羊水a(chǎn)CGH組發(fā)放報(bào)告的時(shí)間為7~10天,短于傳統(tǒng)臍血染色體核型分析時(shí)間14~21天。單一羊水a(chǎn)CGH組檢測失敗率(0)低于染色體核型分析組(1.6%)(P0.05)。兩組早產(chǎn)、先兆早產(chǎn)及胎死宮內(nèi)發(fā)生率比較,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:中晚孕期羊水基因芯片分析是可行的,比傳統(tǒng)臍血染色體核型分析有一定的優(yōu)勢。
[Abstract]:Objective: to investigate the clinical value and feasibility of amniotic fluid microarray comparative genomic hybridization (CGH) gene chip in middle and late pregnancy. Methods: one hundred and forty one pregnant women who were not willing to perform umbilical cord blood puncture were treated with amniocentesis to extract 10ml amniotic fluid. 401 cases of amniotic fluid were analyzed with aCGH. The detection rate of abnormal chromosomes in the aCGH group was compared with that in the traditional umbilical cord blood chromosome karyotype analysis group (755 cases), and the detection time, postoperative complications and failure rate were compared between the single amniotic fluid (amniotic fluid) group and the traditional umbilical cord blood chromosome karyotype analysis group (n = 755). Results: the detection rate of abnormal chromosomes in aCGH group was higher than that in chromosome karyotype analysis group (P 0.05). In single amniotic fluid (aCGH) group, the time of issuing the report was 710 days, which was 1421 days shorter than that of traditional umbilical cord blood chromosome karyotype analysis. The failure rate of single amniotic fluid (aCGH) group was lower than that of chromosome karyotype analysis group (P 0.05). There was no significant difference in the incidence of premature delivery, threatened preterm delivery and fetal death between the two groups (P 0.05). Conclusion: the microarray analysis of amniotic fluid in middle and late pregnancy is feasible and has some advantages over the traditional analysis of chromosome karyotype in umbilical cord blood.
【作者單位】： 廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院廣東省產(chǎn)科重大疾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;香港中文大學(xué)婦產(chǎn)科系;
【基金】：國家自然科學(xué)基金青年科學(xué)基金項(xiàng)目(編號:81402652)
【分類號】：R440;R714.5

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本文編號：1857124