本文選題：遺傳性耳聾 + GJB基因��； 參考：《中華耳科學(xué)雜志》2017年03期

【摘要】：目的了解本地區(qū)常見耳聾致病基因突變情況。方法采用飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測(cè)我國常見的GJB2、GJB3、SLC26A4與12Sr RNA四個(gè)基因的共20個(gè)位點(diǎn)。結(jié)果 46例耳聾患者中檢出純合突變8例(17.39%),復(fù)合雜合突變6例(13.04%),雜合突變9例(19.57%),總的檢出率為50%。結(jié)論河北省秦皇島市聾啞學(xué)校耳聾患者存在較高水平致病基因攜帶率,主要基因突變形式為純合突變與復(fù)合雜合突變。及早進(jìn)行耳聾基因檢測(cè),為受檢者進(jìn)行耐心、細(xì)致、準(zhǔn)確的遺傳咨詢并提供干預(yù)措施是降低遺傳性耳聾發(fā)病率的關(guān)鍵。
[Abstract]:Objective to investigate the mutation of common deafness gene in this area. Methods time of flight mass spectrometry was used to detect 20 loci of the four genes of GJB2GJB3SLC26A4 and 12Sr RNA. Results the homozygous mutation was detected in 8 patients with deafness, the compound heterozygous mutation was found in 6 patients, and the heterozygosity mutation was found in 9 patients with homozygous mutation. The total detection rate was 50. Conclusion there is a high level of gene carrier rate in deaf-mute school deafness patients in Qinhuangdao City Hebei Province. The main gene mutation forms are homozygous mutation and compound heterozygosity mutation. Early detection of deafness gene, patient, meticulous and accurate genetic counseling and intervention are the key to reduce the incidence of hereditary deafness.
【作者單位】： 秦皇島市第一醫(yī)院;河北省人民醫(yī)院三優(yōu)中心;河北省人民醫(yī)院超聲科;
【分類號(hào)】：R764.43

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本文編號(hào)：1822304