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肺泡表面活性蛋白C基因突變相關(guān)性嬰幼兒間質(zhì)肺病1例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

發(fā)布時(shí)間:2018-04-27 00:13

  本文選題:肺疾病 + 間質(zhì)性 ; 參考:《南京醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版)》2017年10期


【摘要】:正彌漫性肺實(shí)質(zhì)(DDLP)和(或)肺間質(zhì)疾病(ILD)是一組在臨床、影像和病理上具有一定的共同特征,但病因不同的異質(zhì)性疾病。肺表面活性物質(zhì)蛋白(surfactant protein,SP)基因突變可造成其蛋白表達(dá)產(chǎn)物SP的合成障礙或結(jié)構(gòu)異常,與嬰幼兒DPLP和(或)嬰幼兒ILD的發(fā)生密切相關(guān)。其臨床表現(xiàn)以及預(yù)后也迥然相異于一般的ILD,成為兒科領(lǐng)域的疑難雜癥。近年來(lái),國(guó)外已經(jīng)把基因診斷列為嬰幼
[Abstract]:Positive diffuse pulmonary parenchyma (DDLP) and / or pulmonary interstitial disease (ILD) are a group of heterogeneous diseases with different etiology. The mutation of pulmonary surfactant protein (SPP) gene may cause the synthesis obstacle or structural abnormality of protein expression product SP, which is closely related to the occurrence of infant DPLP and / or infant ILD. Its clinical manifestations and prognosis are also very different from the general ILD, and become difficult and complicated in pediatrics. In recent years, foreign countries have classified gene diagnosis as infantile
【作者單位】: 南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院呼吸科;
【分類號(hào)】:R725.6

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10 劉霜;孟巖;施惠萍;邱正慶;;TRPS1基因2個(gè)新突變致發(fā)鼻指綜合征Ⅰ型2例臨床分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編(下冊(cè))[C];2012年

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本文編號(hào):1808307

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