本文選題：IL-33 + 基因多態(tài)性��； 參考：《右江民族醫(yī)學(xué)院》2017年碩士論文

【摘要】：目的:研究IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T、rs10975521A/T、rs1929992A/G、rs1891385A/C、rs10975519C/T六個(gè)位點(diǎn)的多態(tài)性在廣西人群中的分布特點(diǎn)。分析六位點(diǎn)的基因型及基因頻率在不同種族間的分布差異。方法:采用單堿基延伸的(SNa Pshot)PCR技術(shù)和DNA測序法對283例廣西地區(qū)受試者的IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T、rs10975521A/T、rs1929992A/G、rs1891385A/C、rs10975519C/T位點(diǎn)進(jìn)行多態(tài)性分析。用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法分析其分布頻率及組間差異。結(jié)果:rs10975498C/T存在CC、TT、CT三種基因型,分布頻率分別為23.7%、20.8%、55.3%。其基因型頻率與人類基因組計(jì)劃公布的歐洲人(X2=23.426,P=0.000)、非洲黑人(X2=12.407,P=0.002)、北京漢族人(X2=6.886,P=0.032)及日本人(X2=24.853,P=0.000)群之間有顯著差異,等位基因頻率僅與歐洲人(X2=20.983,P=0.000)及非洲黑人(X2=11.042,P=0.001)間有顯著差異;rs16924144C/T存在CC、TT、CT三種基因型,分布頻率分別為22.7%、19.0%、58.3%。其基因型與等位基因頻率與非洲黑人群相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(X2=38.365,P=0.000;X2=38.032,P=0.000);rs10975521A/T存在AA、AT、TT三種基因型,分布頻率分別為12.7%、53.0%、34.3%。等位基因頻率與歐洲人(X2=5.632,P=0.020)、北京漢族人(X2=4.750,P=0.035)及日本人(X2=20.733,P=0.000)之間均有顯著差異。rs1929992A/G存在AA、AG、GG三種基因型,分布頻率分別為23.9%、53.7%、13.4%。其基因型與歐洲人(X2=11.093,P=0.004)、北京漢族人(X2=7.549,P=0.023)和日本人(X2=17.449,P=0.000)之間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。等位基因頻率與歐洲人(X2=8.937,P=0.003)、北京漢族人(X2=6.537,P=0.012)相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;rs1891385A/C存在A A、AC、CC三種基因型,分布頻率分別為64.3%、32.5%、3.2%。其基因型與等位基因頻率與人類基因組計(jì)劃公布的歐洲人(X2=17.969,P=0.000;X2=14.377,P=0.000)、非洲黑人(X2=96.784,P=0.000;X2=91.580,P=0.000)之間均有顯著差異。rs10975519C/T存在CC、CT、TT三種基因型,分布頻率分別為34.3%、53.0%、12.7%。其基因型僅與歐洲人(X2=14.158,P=0.001)、日本人(X2=16.580,P=0.000)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。等位基因頻率僅與歐洲人群(X2=7.817,P=0.006)相比差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論:IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T、rs10975521A/T、rs1929992A/G、rs1891385A/C、rs10975519C/T的基因多態(tài)性無論是在不同種族之間,或不同地域之間均存在著不同程度的差異。目的:研究IL-33基因的多態(tài)性及IL-33的血清含量與系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關(guān)性。方法:以257例SLE患者與283例健康者作為研究對象,采用單堿基延伸的(SNa Pshot)PCR技術(shù)和DNA測序法對IL-33基因rs1891385A/C、rs10975519C/T、rs1929992A/G與rs10975498C/T四個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行基因分型,同時(shí)采用酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)(ELISA)檢測兩樣本中IL-33的血清含量。結(jié)果:病例組中IL-33的血清水平明顯高于對照組(t=20.168,P=0.000)。rs1891385A/C位點(diǎn)的AA、AC、CC基因型在兩組間的分布有顯著性差異(x2=11.436,P=0.003),且A、C等位基因在兩組間分布也有顯著差異(x2=5.346,P=0.021)病例組中rs1891385C等位基因攜帶頻率高于正常組(25.0%VS 19.3%)。綜合血清水平分析得出,病例組中rs1891385C等位基因攜帶患者的IL-33血清水平高于非攜帶者。單倍型分析得出:rs1891385C、rs10975519T、rs1929992G、rs10975498C/T(C-T-T-G)單倍型攜帶者顯著增加了SLE的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(OR=1.411%CI:1.021-1.948)。結(jié)論:IL-33基因rs1891385A/C多態(tài)性與SLE的發(fā)病具有相關(guān)性,其中rs1891385C等位基因可能促進(jìn)了IL-33的高表達(dá),進(jìn)而提高了SLE的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：右江民族醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R593.241

【參考文獻(xiàn)】

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1 葉迎春;年四季;劉佳佳;高燕;袁青;;IL-33與自身免疫疾病[J];中國免疫學(xué)雜志;2015年08期

2 常文靜;蔡輝;;系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關(guān)的生物標(biāo)志物[J];國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2014年20期

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本文編號：1758587