本文選題：肥厚型心肌病 + β肌球蛋白重鏈��； 參考：《山東醫(yī)藥》2017年32期

【摘要】：目的觀察1個中國漢族肥厚型心肌病(HCM)家系的基因突變類型,并探討其對臨床表型的影響。方法選擇1個中國漢族HCM家系,家系成員共13例,其中5例確診為HCM。采用新一代高通量測序技術(shù)檢測先證者外周血44個心肌病靶基因,結(jié)果顯示其存在β肌球蛋白重鏈7(MYH7)基因18號外顯子Arg663His突變及肌鈣蛋白I3(TNNI3)基因7號外顯子c.470CT突變。采用雙脫氧末端終止法測序檢測該家系中其他成員上述兩個基因的突變情況,分析不同MYH7、TNNI3基因突變的HCM患者的臨床表現(xiàn)。結(jié)果先證者與其妹妹均存在MYH7基因18號外顯子Arg663His及TNNI3基因7號外顯子c.470CT雙突變,HCM發(fā)病年齡分別為2、1歲;心電圖均示異常Q波,ST-T改變,左室高電壓;超聲心動圖均示左房增大,室間隔中段以上最厚處分別為25、23 mm,SAM征陽性,左室流出道壓差分別為80、68 mm Hg。先證者的母親、二舅及外公僅MYH7基因18號外顯子Arg663His突變,HCM發(fā)病年齡分別為21、19、30歲;心電圖均示ST-T改變,左室高電壓;超聲心動圖均示室間隔增厚,最厚處分別為16、18、18 mm,SAM征陰性,無左室流出道梗阻。先證者表弟僅MYH7基因18號外顯子Arg663His突變,臨床無明顯癥狀,心電圖及超聲心動圖檢查無異常。結(jié)論該漢族HCM家系TNNI3基因發(fā)生從頭突變,MYH7基因突變由遺傳而來;MYH7與TNNI3基因雙突變者HCM發(fā)病時間早、臨床癥狀嚴重、預(yù)后較差。
[Abstract]:Objective to observe the mutation type of HCM gene in a Chinese Han nationality family with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and to explore its effect on clinical phenotype.Methods A Chinese Han HCM pedigree of 13 cases was selected, of which 5 cases were diagnosed as HCM- positive.The mutations of the two genes mentioned above in other members of the family were detected by dideoxyterminal sequencing. The clinical manifestations of HCM patients with different MYH7 / TNNI3 gene mutations were analyzed.Results both the proband and his sister had MYH7 gene exon 18 Arg663His and TNNI3 gene exon 7 c.470CT double mutation. The onset age of Arg663His was 21 years, ECG showed abnormal Q wave ST-T change, left ventricular high voltage, echocardiography showed left atrial enlargement.Above the middle part of ventricular septum, 2523 mm SAM sign was positive, and the pressure difference of left ventricular outflow tract was 80 ~ 68mm Hg.No obstruction of left ventricular outflow tract.The proband cousin only had Arg663His mutation in exon 18 of MYH7 gene, no obvious clinical symptoms, no abnormal electrocardiogram and echocardiography.Conclusion the TNNI3 gene mutation of the HCM family of this Han nationality is inherited from ab initio mutation. The patients with both MYH7 and TNNI3 gene mutations have early onset time, severe clinical symptoms and poor prognosis.
【作者單位】： 鄭州大學(xué)第五附屬醫(yī)院;河南省胸科醫(yī)院;
【基金】：河南省醫(yī)學(xué)科技攻關(guān)計劃項目(201002022)
【分類號】：R542.2

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