本文選題：白塞氏病　切入點(diǎn)：小柳原田綜合征　出處：《重慶醫(yī)科大學(xué)》2017年碩士論文

【摘要】：目的趨化因子與葡萄膜炎密切相關(guān),是葡萄膜炎發(fā)生發(fā)展中重要的炎性介質(zhì)。前期我們報(bào)道了CCL2基因多態(tài)性與白塞氏病的相關(guān)性,在此研究中我們擴(kuò)大了研究的趨化因子基因數(shù)量并且納入了葡萄膜炎的另一種類型小柳原田綜合征。旨在研究趨化因子基因單核苷酸多態(tài)性與中國(guó)漢族人白塞氏病以及小柳原田綜合征的遺傳易感性。方法運(yùn)用Sequenom Mass ARRAY質(zhì)譜技術(shù)、iPLEX Gold基因分型分析以及TaqMan熒光探針基因分型技術(shù)對(duì)371個(gè)白塞氏患者、371個(gè)小柳原田綜合征患者以及605個(gè)正常對(duì)照人群進(jìn)行病例對(duì)照實(shí)驗(yàn),對(duì)12個(gè)趨化因子基因26個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行基因分型分析。結(jié)果白塞氏病患者中有與來(lái)自5個(gè)趨化因子基因的5個(gè)SNP位點(diǎn)弱相關(guān)以及小柳原田綜合征患者中有與來(lái)自3個(gè)趨化因子基因的3個(gè)SNP位點(diǎn)弱相關(guān)。在進(jìn)行Bonferroni矯正后,白塞氏病患者以及小柳原田綜合征患者與正常對(duì)照組比較26個(gè)SNP在基因型及等位基因頻率的相關(guān)性消失。單倍體分析發(fā)現(xiàn)在小柳原田綜合征與CXCL12基因的單倍體TC有顯著相關(guān)(P=0.008,Pc=0.032,OR=0.745,95%CI=0.599-0.927)。對(duì)12個(gè)趨化因子基因的26個(gè)SNP位點(diǎn)在白塞氏病患者以及小柳原田綜合征患者中進(jìn)行性別以及主要癥狀的分層分析,在進(jìn)行Bonferroni矯正后沒(méi)有陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。在所研究的趨化因子基因位點(diǎn)中MDR分析未發(fā)現(xiàn)有基因互作的關(guān)系。結(jié)論在此研究中我們沒(méi)有發(fā)現(xiàn)12個(gè)趨化因子基因的26個(gè)SNP位點(diǎn)在中國(guó)漢族白塞氏病以及小柳原田綜合征患者中有顯著相關(guān)。CXCL12基因的單倍體TC與小柳原田綜合征有保護(hù)性相關(guān)。
[Abstract]:Objective chemokines are closely related to uveitis and are important inflammatory mediators in the occurrence and development of uveitis.We have previously reported the association of CCL2 gene polymorphism with Behcet's disease. In this study we expanded the number of chemokine genes in the study and included another type of small willow Harada syndrome in uveitis.The aim of this study was to study the genetic susceptibility of chemokine gene single nucleotide polymorphisms to Behcet's disease and willow Harada syndrome in Chinese Han population.Methods using Sequenom Mass ARRAY mass spectrometry and TaqMan fluorescence probe genotyping technique, a case-control study was carried out in 371 patients with Pesse's syndrome and 605 normal controls.26 SNP loci of 12 chemokine genes were genotyped.Results there was a weak correlation between 5 SNP loci from 5 chemokine genes and 3 SNP loci from 3 chemokine genes in patients with Behcet's disease.After Bonferroni correction, the correlation between genotype and allele frequency of 26 SNP was disappeared in patients with Behcet's disease and in patients with Xiaoyanagata syndrome compared with normal controls.Haploid analysis showed that there was a significant correlation between the haploid TC of CXCL12 gene and the haploid TC of CXCL12 gene.26 SNP loci of 12 chemokine genes were analyzed by sex and main symptoms in patients with Behcet's disease and patients with Xiaoyanagata syndrome. No positive results were found after Bonferroni correction.No gene interaction was found in MDR analysis of chemokine loci studied.Conclusion in this study, we did not find 26 SNP loci of 12 chemokine genes in Chinese Han nationality patients with Behcet's disease and Xiaoyanagata syndrome. The haploid TC of CXCL12 gene was associated with the protective effect of Koyanagata syndrome.
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號(hào)】：R773.9;R597.9

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本文編號(hào)：1722758