本文選題：α-地中海貧血　切入點(diǎn)：基因型　出處：《第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào)》2017年06期

【摘要】：目的分析2014-2015年廣東省清遠(yuǎn)地區(qū)5 063例疑診地中海貧血樣本中α-地貧基因型分布及其臨床特點(diǎn)。方法采用單管多重聚合酶鏈反應(yīng)法結(jié)合跨越斷裂點(diǎn)PCR(gap-PCR)檢測(cè)人群基因組DNA樣本中3種α-珠蛋白基因缺失--~(SEA)、-α~(3.7)、-α~(4.2);采用PCR-反向點(diǎn)雜交法(PCR-RDB)技術(shù)檢測(cè)3種常見的α-珠蛋白基因突變?chǔ)罻Sα、αCSα、αQSα。結(jié)果 5 063例受檢標(biāo)本中,檢出α-地貧基因1 735例,基因攜帶率為34.27%。α-珠蛋白基因缺失型α-地貧為1 598例(92.10%),其中以東南亞雜合子--~(~(SEA))/αα基因型最常見(1 265例,72.91%),其次為右缺失型雜合子-α~(3.7)/αα(233例,13.43%)和左缺失型雜合子-α~(4.2)/αα(97例,5.59%),而純合子-α~(4.2)/-α~(4.2)為2例,雙重雜合子-α~(3.7)/-α~(4.2)為1例。非缺失型α-地貧為80例(4.61%),包括αα~(WS)/αα37例、αα~(QS)/αα22例、αα~(CS)/αα20例及αα~(WS)/αα~(CS)1例。另外,雙重雜合子-α~(3.7)/ααWS3例。血紅蛋白H病(Hb H)為54例(3.11%),包括--~(SEA)/-α~(3.7)33例、--~(SEA)/-α~(4.2)16例、--~(SEA)/αα~(WS)4例、--~(SEA)/αα~(QS)1例。1 735例α地中海貧血中,靜止型409例,輕型1 272例(血液學(xué)表現(xiàn)為輕度小細(xì)胞低色素貧血),Hb H病54例,臨床表現(xiàn)為中重度貧血,可伴有肝脾腫大、黃疸等。結(jié)論廣東省清遠(yuǎn)地區(qū)α-地中海貧血以東南亞雜合子--~(SEA)/αα基因型最常見,臨床存在較多的輕型α-地貧患者,該地區(qū)人群婚配生育Hb H病或重型α-地貧患兒的概率較高。
[Abstract]:Objective to analyze the distribution and clinical characteristics of 偽 -thalassemia genotype in 5063 cases of suspected thalassemia in Qingyuan area of Guangdong Province in 2014-2015.鏂規(guī)硶閲囩敤鍗曠澶氶噸鑱氬悎閰墮摼鍙嶅簲娉曠粨鍚堣法瓚婃柇瑁傜偣PCR(gap-PCR)媯，

本文編號(hào)：1709971