本文選題：食管腫瘤　切入點：程序性死亡蛋白　出處：《腫瘤》2017年01期

【摘要】：目的 :探討程序性細(xì)胞死亡蛋白1(programmed cell death 1,PD-1)基因rs36084323 A/G單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)以及rs10204525 A/G SNP與河北省磁縣高發(fā)區(qū)人群食管鱗狀細(xì)胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)遺傳易感性之間的關(guān)系。方法 :收集584例ESCC病例和585名對照人群的血液標(biāo)本,采用聚合酶鏈反應(yīng)-連接酶檢測反應(yīng)(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)法對PD-1基因中rs36084323 A/G SNP和rs10204525 A/G SNP進(jìn)行基因分型。結(jié)果 :ESCC病例組上消化道腫瘤(upper gastrointestinal cancer,UGIC)家族史陽性個體的比例為47.1%,明顯高于對照組的38.3%(χ2=9.247,P=0.002)。UGIC家族史與ESCC的發(fā)病風(fēng)險呈正相關(guān)[經(jīng)性別、年齡和吸煙狀況校正的比值比(odds ratio,OR)=1.428,95%可信區(qū)間(confidence interval,CI)=1.131~1.805]。PD-1基因rs36084323 A/G SNP基因型頻率和等位基因頻率分布在ESCC病例組及對照組之間差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。ESCC病例組及對照組PD-1基因rs10204525 A/G SNP A/A、A/G、G/G基因型頻率分別為55.7%、38.7%、5.6%和50.6%、40.7%、8.7%。與A/A基因型相比,G/G基因型與ESCC的發(fā)病風(fēng)險負(fù)相關(guān)(經(jīng)性別、年齡、吸煙狀況、UGIC家族史校正的OR=0.516,95%CI=0.361~0.920)。根據(jù)性別、年齡、吸煙狀況和UGIC家族史進(jìn)行分層分析發(fā)現(xiàn),G/G基因型與女性、年齡≤60歲、UGIC家族史陽性個體ESCC的發(fā)病風(fēng)險負(fù)相關(guān)。ESCC病例組G等位基因頻率為25.0%,明顯低于對照組的29.1%(χ2=4.884,P=0.027)。與A等位基因相比,G等位基因與ESCC的發(fā)病風(fēng)險呈負(fù)相關(guān)(OR=0.814,95%CI=0.678~0.977)。結(jié)論 :PD-1基因rs10204525 A/G SNP可以作為高發(fā)區(qū)人群ESCC遺傳易感性的標(biāo)志物。
[Abstract]:Objective: to investigate the relationship between rs36084323 A / G single nucleotide polymorphisms (rs36084323 A / G) and rs10204525 A / G SNP and susceptibility to esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) in a population with high incidence of 1(programmed cell death 1 PD-1 and rs10204525 A / G SNP in high incidence area of Cixian County, Hebei Province. Methods: the genetic susceptibility of rs36084323 A / G polymorphism and rs10204525 A / G SNP to esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) was investigated in high incidence population of Cixian County, Hebei Province. Methods: blood samples of 584 cases of ESCC and 585 controls were collected. Polymerase chain reaction-ligase detection reaction- PCR LDR was used to type rs36084323 A / G SNP and rs10204525 A / G SNP in PD-1 gene. Results the percentage of positive individuals with upper gastrointestinal cancer UGIC family history was 47.1%. The family history of UGIC was significantly higher than that of the control group (38.3%, 蠂 29.247). The family history of UGIC was positively correlated with the risk of ESCC. The ratio of age to smoking was higher than that of odds odds odds / odds / 95% confidence interval / confidence / confidence interval.There was no significant difference in the frequency of rs36084323 A / G SNP genotype and allele frequency of PD-1 gene between ESCC case group and control group (P0.05. ESCC) and control group (P 0.05). The frequency of G / G genotype of rs10204525 A / G / SNP A / G / G / G was 55.7% and 50.6% and 40.7%, respectively. Compared with the A / A genotype, the G / G genotype was negatively correlated with the risk of ESCC. According to sex, age, smoking status and UGIC family history, a stratified analysis was carried out on the basis of sex, age, smoking status and UGIC family history. The frequency of G allele in the ESCC group was 25.0, which was significantly lower than that in the control group (29.1%). Compared with the A allele, the G allele of G allele was negatively correlated with the risk of ESCC. There was a negative correlation between G allele and the risk of ESCC. It is suggested that rs10204525 A / G SNP of rs10204525 PD-1 gene can be used as a marker of ESCC genetic susceptibility in high incidence population.
【作者單位】： 河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院河北省腫瘤研究所;
【分類號】：R735.1

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