本文選題：伴鑲邊空泡遠端肌病(DMRV)　切入點：唾液酸　出處：《吉林大學》2017年碩士論文　論文類型：學位論文

【摘要】：目的:回顧性分析我院收治的7例DMRV患者的臨床、病理及影像學檢查,并進一步分析其基因突變特點,結(jié)合世界范圍內(nèi)本病的突變熱點報道,了解我國基因突變譜,增加臨床醫(yī)師對該病的認識。材料和方法:7例患者均于2013至2016年間就診于吉林大學第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科并診斷為DMRV。收集患者臨床資料,進行肌酸激酶、肌肉組織活檢、肌電圖及肌肉MRI檢查,取患者外周血進行基因檢測。結(jié)果:1、臨床特點:7例患者就診時年齡為26-46歲,平均起病年齡29.8歲,病程2-10年不等,2例男性,5例女性。其中以雙下肢無力起病4例,雙上肢無力起病1例,四肢無力起病2例。7例患者均以遠端肢體無力為主,下肢脛骨前肌受累明顯,肌萎縮以小腿及手部肌群萎縮多見,4例患者伴有足下垂及“鴨步”,股四頭肌均不受累,腱反射多減弱或消失。2、輔助檢查:4例CK輕度至中度升高,不超過3倍,肌電圖均為肌源性損害。對其中3例進行肌肉MRI檢查,提示雙小腿以脛骨前肌、脛骨后肌、趾長伸肌、腓骨長肌、腓骨短肌、腓腸肌受累為主,雙大腿以內(nèi)側(cè)群及后群肌肉受累為主。肌肉MRI主要表現(xiàn)為肌肉萎縮及脂肪變性,股四頭肌均不受累,未見明顯炎癥性滲出。3、肌肉病理特點:7例患者均行開放式肌肉組織活檢。患者肌肉病理蘇木素-伊紅(hematoxylin-eosin,H-E)染色均可見鑲邊空泡及其內(nèi)嗜堿性顆粒沉積,肌纖維大小不等,改良Gomori三原色(Modified Gomori trichrome,MGT)染色在細胞質(zhì)的空泡邊緣可見紅色顆粒,均未見炎細胞浸潤,可見變性、壞死肌纖維。4、基因突變特點:共發(fā)現(xiàn)8個基因突變位點,1例移碼突變,其余均為錯義突變,其中,5個為已知的致病性突變:p.D207V、p.C44S、p.G576R、p.A669P、p.D218G,3個為未知突變:c.455_456ins C、p.P421L、p.A287T。結(jié)論:本組7例患者均為散發(fā),沒有家族史,均成年早期發(fā)病,首發(fā)癥狀多為雙下肢遠端無力或步態(tài)異常,脛骨前肌受累明顯,病情緩慢進行性加重,CK輕度或中度升高,肌肉活檢病理證實存在典型鑲邊空泡,肌纖維大小不等,未見炎細胞浸潤。對其中3名患者進行肌肉MRI檢查提示小腿肌群及大腿內(nèi)側(cè)、后側(cè)肌群肌萎縮及脂肪變性明顯,股四頭肌相對不受累,故7例患者均符合DMRV的臨床病理診斷。進一步對患者外周血行基因檢測分析,均發(fā)現(xiàn)GNE基因突變,因此,DMRV診斷明確。7例患者基因檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)有已知致病性突變及未知突變,豐富了我國的GNE基因突變譜。
[Abstract]:Objective: to retrospectively analyze the clinical, pathological and imaging findings of 7 patients with DMRV in our hospital, and further analyze the characteristics of gene mutation. Materials and methods from 2013 to 2016, 7 patients were admitted to Department of Neurology, first Hospital of Jilin University and diagnosed as DMRV.Clinical data were collected, creatine kinase and muscle tissue biopsy were performed. Results: the clinical features of 7 patients were 26 to 46 years old, with an average onset age of 29.8 years. The course of disease ranged from 2 to 10 years in 2 cases of male and 5 cases of female, including 4 cases of bilateral lower extremity weakness, 1 case of double upper limb weakness, and 7 cases of limb weakness. Muscle atrophy of the calf and hand was more common in 4 patients with foot droop and "duck step", quadriceps femoris were not involved, tendon reflex was weakened or disappeared .2. minor to moderate elevation of CK was found in 4 cases of assist examination, which was not more than 3 times. Electromyogram (EMG) was found to be myogenic damage in 3 cases. The results showed that the anterior tibial muscle, posterior tibial muscle, extensor digitorum longus muscle, fibula longus muscle, brevis fibula muscle and gastrocnemius muscle were involved in the three cases. The medial group and posterior group of muscles were mainly involved in both thighs. Muscle MRI was mainly characterized by muscular atrophy and fatty degeneration, and quadriceps femoris were not involved. There was no obvious inflammatory exudation. The muscle pathological features of 7 patients were all performed open muscle tissue biopsy. The myopathological hematoxylin-eosinine H-E staining of all the patients showed edging vacuoles and their basophilic granules deposition, and the size of muscle fibers varied. Modified Gomori tricolor Gomori trichrome MGTstaining showed red particles on the edge of vacuole of cytoplasm, no inflammatory cell infiltration, degeneration, necrotic muscle fiber .4. gene mutation characteristics: one case of frameshift mutation was found at 8 gene mutation sites. The others were missense mutations, of which 5 were known pathogenicity mutations: 1 / p.D207V / p. C44SU p. G576R / p. A669P / D218G, 3 unknown mutation: c.455456ins Cnp. P421L / A287T.Conclusion: all of the 7 patients were sporadic, had no family history, and all had early onset of adulthood. Most of the initial symptoms were weakness or gait abnormality of distal lower extremity, obvious involvement of anterior tibial muscle, mild or moderate elevation of CK slowly and progressively aggravated, typical edge vacuole was confirmed by muscle biopsy, and the size of muscle fiber varied. No inflammatory cell infiltration was found. MRI examination of the muscles of 3 of them showed that the muscle group of the leg and the medial thigh, the atrophy and fatty degeneration of the posterior muscle group were obvious, and the quadriceps femoris muscle was relatively unaffected. Therefore, all the 7 patients were in accordance with the clinicopathological diagnosis of DMRV. Further analysis of GNE gene in peripheral blood showed that the mutation of GNE gene was found in all patients. Therefore, the gene detection results of 7 patients confirmed that there were known pathogenicity mutations and unknown mutations. It enriches the GNE gene mutation profile in China.
【學位授予單位】：吉林大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2017
【分類號】：R746

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 徐繼華,吳伯良,孫冊,沈昭文;脂肪細胞空泡的制備[J];Acta Biochimica et Biophysica Sinica;1982年03期

2 施理,向友華,戴立人,侯曉華,易粹瓊,張錦坤;幽門螺桿菌空泡毒作用及空泡毒中和試驗[J];中華醫(yī)學檢驗雜志;1999年02期

3 崔梅影;;三類遺傳性站多糖癥的淋巴細胞精細結(jié)構(gòu)和超細胞化學的研究[J];國外醫(yī)學.醫(yī)學遺傳學分冊;1979年01期

4 張釩;劉沐榮;萬海同;;不同分子量聚乙二醇及其修飾的重組尿酸氧化酶對體外不同類型細胞產(chǎn)生空泡的影響研究[J];浙江中醫(yī)藥大學學報;2014年06期

5 李玉蘭,陳景秋;現(xiàn)代醫(yī)學手段誘發(fā)空蝕的形成及其影響[J];重慶大學學報(自然科學版);2002年12期

6 施理,侯曉華,易粹瓊,張錦坤;幽門螺桿菌空泡毒作用[J];中華消化雜志;1999年01期

7 張yN偉;陳鐵軍;劉樹紅;;超聲空化空泡用作基因或藥物載體研究中的幾個關(guān)鍵問題[J];生物醫(yī)學工程學雜志;2009年05期

8 施理,侯曉華,易粹瓊;VacA在幽門螺桿菌BCF中的表達及其與空泡毒作用的關(guān)系[J];中國微生態(tài)學雜志;2002年02期

9 施理,向友華,戴立人,侯曉華,易粹瓊;幽門螺桿菌空泡毒作用──一種新發(fā)現(xiàn)的致病因素[J];中華醫(yī)院感染學雜志;1999年02期

10 施理,候曉華,易粹瓊,向友華,戴立人,張錦坤;幽門螺桿菌空泡毒與致病性的關(guān)系[J];中華微生物學和免疫學雜志;1998年05期

相關(guān)會議論文 前10條

1 白立新;許唯臨;;超聲場中空泡碎裂位置關(guān)系的高速攝影研究[A];泛在信息社會中的聲學——中國聲學學會2010年全國會員代表大會暨學術(shù)會議論文集[C];2010年

2 韋喜忠;陸芳;陸林章;張國平;;導管槳后舵水動力及空泡試驗研究[A];七屆更迭 三十回眸——第七屆船舶力學學術(shù)委員會全體會議論文集[C];2010年

3 胡安康;孫群;范佘明;華漢金;;高負荷螺旋槳敞水及空泡性能試驗研究[A];第二十屆全國水動力學研討會文集[C];2007年

4 陳瑋琪;王寶壽;;空泡附加質(zhì)量的理論建模[A];2012年中國造船工程學會優(yōu)秀學術(shù)論文集[C];2013年

5 熊鷹;;第七屆推進與空泡學組工作介紹及國內(nèi)研究進展概況[A];七屆更迭 三十回眸——第七屆船舶力學學術(shù)委員會全體會議論文集[C];2010年

6 馬艷;陸芳;黃紅波;丁恩寶;曾志波;C.Johannsen;;集裝箱船模型螺旋槳空泡與脈動壓力比對試驗研究[A];第二十五屆全國水動力學研討會暨第十二屆全國水動力學學術(shù)會議文集（上冊）[C];2013年

7 馬琳;祁江濤;俞圣杰;;水下高速航行體空泡外形的近似計算[A];第九屆全國水動力學學術(shù)會議暨第二十二屆全國水動力學研討會論文集[C];2009年

8 熊鷹;;船舶推進與空泡學組工作報告[A];第六屆船舶力學學術(shù)委員會全體會議專集[C];2006年

9 陳軍;倪曉武;強豪;;不同面積靶材附近空泡脈動特性對水下激光推進的影響[A];魯豫贛黑蘇五省光學（激光）學會2011學術(shù)年會論文摘要集[C];2011年

10 陸芳;董鄭慶;黃紅波;G.Kuiper;;槳葉導邊粗糙度對空泡和脈動壓力影響[A];第二十一屆全國水動力學研討會暨第八屆全國水動力學學術(shù)會議暨兩岸船舶與海洋工程水動力學研討會文集[C];2008年

相關(guān)重要報紙文章 前1條

1 予文;韓制出空泡試驗筒和冰海試驗水槽[N];中國船舶報;2010年

相關(guān)博士學位論文 前4條

1 劉秀梅;液體參量對激光空泡產(chǎn)生和潰滅的影響研究[D];南京理工大學;2009年

2 韓冰;激光空泡相互作用及非對稱潰滅的力學特性研究[D];南京理工大學;2013年

3 戚定滿;長江口水體環(huán)境數(shù)值研究[D];華東師范大學;2001年

4 向文英;淹沒射流中磨料與空泡的相互關(guān)系研究[D];重慶大學;2007年

相關(guān)碩士學位論文 前10條

1 邱超;微流體中空泡的產(chǎn)生及其動力學特性研究[D];大連海事大學;2012年

2 曾賽;對轉(zhuǎn)槳無空泡線譜噪聲數(shù)值模擬與實驗研究[D];中國艦船研究院;2015年

3 朱巧鳳;界面張力及粘性對單模Rayleigh-Taylor不穩(wěn)定性空泡增長率的影響[D];湘潭大學;2015年

4 齊亞飛;彈體高速入水彈道穩(wěn)定及空泡特性研究[D];哈爾濱工業(yè)大學;2016年

5 ANSARI TALHA QASIM;L形實驗段中兩相流空泡份額的差壓測量方法研究[D];華北電力大學(北京);2016年

6 張磊;液滴/空泡撞擊疏水表面的動力學特性研究[D];大連海事大學;2017年

7 蘇飛飛;伴鑲邊空泡遠端肌病的臨床、病理及GNE基因突變分析[D];吉林大學;2017年

8 李小磊;文丘里管中激光空泡的動力學特性研究[D];大連海事大學;2013年

9 曾建麗;棒束中高含氣量空泡份額計算模型適用性的研究[D];上海交通大學;2009年

10 竇鳳祥;螺旋槳無空泡噪聲的預報研究[D];哈爾濱工程大學;2013年

，

本文編號：1624712