本文選題：型神經(jīng)纖維瘤病　切入點：NF基因　出處：《中國皮膚性病學(xué)雜志》2016年04期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的對2例表現(xiàn)為多發(fā)性牛奶咖啡斑的散發(fā)患兒進(jìn)行神經(jīng)纖維瘤病致病基因檢測,早期確定其診斷。方法提取患兒及其父母外周血DNA,采用PCR擴(kuò)增先證者NF1基因所有外顯子及其側(cè)翼序列并測序,并以200例無關(guān)正常人作為對照。結(jié)果 2例散發(fā)患兒除多發(fā)性咖啡斑以外均無神經(jīng)纖維瘤病的其他表現(xiàn)。我們在患者1和患者2基因組DNA中發(fā)現(xiàn)NF1基因分別發(fā)生c.4600CT雜合無義突變(p.R1534X)以及c.7348CT雜合無義突變(p.R2450X)。這兩個突變位點既往均未見報道。2例患兒的父母及200例健康正常人均未檢測到相應(yīng)突變位點。結(jié)論 2例多發(fā)性咖啡斑患兒經(jīng)基因診斷均確診為1型神經(jīng)纖維瘤病,NF1基因的p.R1534X及p.R2450X突變分別為其致病突變�；蛟\斷是早期確診神經(jīng)纖維瘤病的有效方法。
[Abstract]:Objective to detect the pathogenic genes of neurofibromatosis in 2 sporadic children with multiple milk coffee spots. Methods the peripheral blood DNA of the children and their parents was extracted. All exons and their flanking sequences of the proband NF1 gene were amplified by PCR and sequenced. Results there were no neurofibromatosis in 2 sporadic children except multiple coffee spots. We found that NF1 gene was found in patients 1 and 2 genomic DNA, respectively. C. 4600CT heterozygous mutation p. R1534X) and c. 7348CT heterozygous mutation p. R2450X.Conclusion No corresponding mutation sites were detected in the parents of 2 children and 200 healthy controls. Conclusion there are 2 cases of polycoffee spot. The mutation of p. R1534X and p. R2450X in the NF1 gene of neurofibromatosis type 1 were confirmed by gene diagnosis, respectively. Gene diagnosis is an effective method for early diagnosis of neurofibromatosis.
【作者單位】： 內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院皮膚科;內(nèi)蒙古民族大學(xué)蒙醫(yī)藥學(xué)院;
【分類號】：R725.9;R440

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