本文選題：兒童　切入點：癲癇　出處：《癲癇雜志》2017年06期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的總結(jié)臨床診治中的難治性或某些疑為遺傳相關(guān)的癲癇患兒的臨床特點,并對其進行二代高通量基因測序及一代驗證,分析突變基因與癲癇之間的關(guān)系,了解患兒的遺傳模式,尋找致病或可能致病的突變基因。方法對2014年9月-2016年12月期間在河南省人民醫(yī)院兒科神經(jīng)內(nèi)科門診確診癲癇的95例患兒及其父母建立完整家系資料庫,采用二代高通量基因測序方法對其進行了基因檢測,依據(jù)患兒臨床特征及基因型進行分析。結(jié)果難治性或疑為遺傳相關(guān)的患兒年齡發(fā)病范圍較小,臨床發(fā)作特點多種多樣,多數(shù)(47/95,49.5%)需要兩種及以上藥物治療,治療效果一般,控制27例(28.4%),有效20例(21.1%),顯效32例(33.7%),無效12例(12.6%),失訪4例(4.2%)。少數(shù)(18/95,18.9%)預(yù)后較差,合并有運動、智力發(fā)育落后檢測基因型結(jié)果,明確致病的基因共16例(16.8%),可能致病的基因共21例(22.1%),不致病的基因共30例(31.6%),未檢測到突變基因共28例(29.5%)結(jié)論發(fā)現(xiàn)CASK、BRAF兩個新的致病基因,國內(nèi)報道甚少,在一定意義上擴充了神經(jīng)發(fā)育相關(guān)的癲癇基因和癲癇關(guān)聯(lián)基因的數(shù)目;SCN1A基因突變所致Dravet綜合征的患兒的臨床特征更嚴重,包括起病更早、發(fā)作頻繁、治療效果差;有明確致病基因的患兒,多數(shù)需要兩種及以上抗癲癇藥物聯(lián)合應(yīng)用,治療困難。
[Abstract]:Objective to summarize the clinical characteristics of children with intractable epilepsy or some suspected hereditary epilepsy in clinical diagnosis and treatment, and to analyze the relationship between mutation gene and epilepsy by the second generation high-throughput gene sequencing and generation verification. To understand the genetic pattern of the children and to find out the mutation genes that cause or possibly cause the disease. Methods A complete family database was established for 95 children and their parents who were diagnosed epilepsy in the Department of Pediatric Neurology Department of Henan Provincial people's Hospital from September 2014 to December 2016. The second generation high-throughput gene sequencing method was used to detect the gene, and the clinical characteristics and genotypes of the children were analyzed. Results the children with refractory or suspected genetic correlation had a small age range and varied clinical attack characteristics. Most 47 / 95 / 49.5) need two or more kinds of medicine treatment, the curative effect is medial, control 27 cases (28.4m), effective 20 cases (21. 1%), effective 32 cases (33. 7%), ineffective 12 cases (12. 6%), missing visit 4 cases (4 / 2) poor prognosis, combined with motor, mental retardation test genotypic results, There were 16 cases of pathogenetic genes, 21 cases of possible genes, 30 cases of non-pathogenic genes, and 28 cases of non-pathogenic genes. Conclusion two new pathogenic genes of CASK-BRAF were found in China. The clinical characteristics of children with Dravet syndrome caused by mutation of SCN1A gene were more serious, including earlier onset, frequent attack and poor therapeutic effect. Most children with definite pathogenic genes need two or more antiepileptic drugs, so it is difficult to treat them.
【作者單位】： 河南省人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【分類號】：R742.1

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本文編號：1610022