本文選題：清遠(yuǎn)地區(qū)　切入點(diǎn)：β-地中海貧血　出處：《暨南大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)與醫(yī)學(xué)版)》2017年01期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的:分析廣東清遠(yuǎn)地區(qū)地中海貧血高危人群β-地中海貧血基因型分布特點(diǎn).方法:采用PCR反向斑點(diǎn)膜條雜交技術(shù)(PCR-RDB)進(jìn)行β地中海貧血基因突變檢測.結(jié)果:5 063例受檢標(biāo)本中,β-地貧基因檢出698例(13.79%),其中雜合子696例(99.71%),雙重雜合子和純合子各1例.突變基因類型共有12種,其中突變頻率最高的為CD41-42:298例(42.69%),其次依次為IVS-2-654:174例(24.93%)、-28:78例(11.17%、)、CD17:68例(9.74%)、βE:27例(3.89%)、CD43:23例(3.30%)、CD71/72:18例(2.58%)、CD14/15:5例(0.72%)、-29:3例(0.43%)、CD27/28:3例(0.43%)、CAP:2例(0.28%)、Int:1例(0.14%).698例β-地貧中,輕型696例(99.71%)、中間型和重型各1例,中間型和重型臨床表現(xiàn)均為重度小細(xì)胞低色素貧血.結(jié)論:廣東清遠(yuǎn)地區(qū)地貧高危人群β-地貧基因突變類型絕大多數(shù)為雜合子,最常見類型為CD41-42基因型;臨床以輕型為主,極個別重型β-地貧.
[Abstract]:Objective: to analyze the genotype distribution of 尾 -thalassemia in high risk population of thalassemia in Qingyuan, Guangdong Province. Methods: PCR reverse dot blot hybridization technique was used to detect the mutation of 尾 -thalassemia gene. The 尾 -thalassemia gene was detected in 698 cases, including 696 cases of heterozygote, 1 case of double heterozygote and 1 case of homozygote. The highest frequency of mutation was in CD41-42:298 (42.69), followed by IVS-2-654:174 (24.93-2878), 11.1717: 68 (9.7474), 尾 E: 27 (3.8930), CD71- 7222: 18 (2.58 / 722), CD14141515 (0.721515), 0.4343 / 293 (0.4343 / 2873) and 0.4343 / 283 / 0.43CAP2 (0.2828 / 0), 0.2828 / 1 / 698 尾 -poor, 696 / 696 / 799.71 / 799.1 / 0. 799.1 / 799.1 / 0, 1 / 0 / 0, 1 / 0 / 0 / 0, 0. 443 / 283 / 0.43 / 2878 / 0. Conclusion: the mutation type of 尾 -thalassemia gene in high risk population of thalassemia in Qingyuan area of Guangdong Province is heterozygote, the most common type is CD41-42 genotype, and the main clinical type is mild. Very few severe 尾-thalassemia.
【作者單位】： 暨南大學(xué)血液病研究所;清遠(yuǎn)市婦幼保健院科教科;
【基金】：廣東省2015年“揚(yáng)帆計(jì)劃”博士后扶持項(xiàng)目(粵人才辦[2016]6號)
【分類號】：R556.61

【參考文獻(xiàn)】

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【二級參考文獻(xiàn)】

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本文編號：1586080