本文關(guān)鍵詞： 限于女性的癲癇伴智力低下 鈣黏蛋白編碼基因 Dravet綜合征 新發(fā)突變　出處：《中南大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版)》2017年06期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：限于女性的癲癇伴智力低下(epilepsy with mental retardation limited to females,EFMR)是一種其主要特點(diǎn)為嬰兒期或幼兒早期發(fā)病、一般僅累及女性、發(fā)作有熱敏感性的兒童期癲癇綜合征,國外文獻(xiàn)報(bào)道鈣黏蛋白基因超家族亞型鈣黏蛋白編碼基因19(protocadherin 19,PCDH19)為其致病基因。作者對(duì)2015年中南大學(xué)湘雅醫(yī)院小兒神經(jīng)內(nèi)科診斷的2例PCDH19新發(fā)突變所致的EFMR患者臨床資料進(jìn)行回顧性分析,并查閱PubMed,OMIM和HGMD等數(shù)據(jù)庫,結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)總結(jié)其臨床特征。2例患兒均符合PCDH19突變致EFMR的典型臨床表現(xiàn),癲癇發(fā)作均存在熱敏感性,發(fā)作時(shí)伴或不伴尖叫、發(fā)作形式多樣、常伴有認(rèn)知損害或自閉癥樣表現(xiàn),血尿篩查未見明顯異常,頭顱磁共振成像無特征性改變,癲癇基因芯片測序分析發(fā)現(xiàn)PCDH19新發(fā)突變。此疾病與神經(jīng)型鈉離子通道α1亞單位SCN1A突變所致的Dravet綜合征臨床表現(xiàn)極為相似,因此,對(duì)于SCN1A基因突變陰性的臨床表現(xiàn)與Dravet綜合征相似的患兒,特別是女性,應(yīng)考慮PCDH19所致EFMR的可能。早期進(jìn)行PCDH19基因檢測,不僅對(duì)于臨床醫(yī)師了解和分析該病預(yù)后,而且對(duì)于向家長提供遺傳咨詢,都具有重要意義。
[Abstract]:Epilepsy with mental retardation limited to female is one of the main characteristics of Epilepsy in infancy or early infancy. It is reported in foreign literature that the superfamily of cadherin gene (Cam gene 19) is the pathogenetic gene of cadherin 19 (PCDH19). The authors reviewed two cases of EFMR patients diagnosed in the Department of Pediatric Neurology, Xiangya Hospital of Central South University in 2015, who were caused by a new mutation in PCDH19. The bed data were analyzed retrospectively, The clinical features of 2 children with OMIM and HGMD were all in accordance with the typical clinical manifestations of EFMR caused by PCDH19 mutation. All epileptic seizures had heat sensitivity, with or without screams, and the forms of seizures were varied. Often accompanied by cognitive impairment or autistic manifestations, hematuria screening did not show significant abnormal, no characteristic changes in cranial magnetic resonance imaging, Sequenced analysis of epileptic gene chip revealed a new mutation in PCDH19. This disease is very similar to the clinical manifestation of Dravet syndrome caused by the mutation of 偽 1 subunit of neuronal natrium channel. For children whose SCN1A gene mutation is similar to that of Dravet syndrome, especially for women, the possibility of EFMR induced by PCDH19 should be considered. Early detection of PCDH19 gene is not only useful for clinicians to understand and analyze the prognosis of the disease. And for parents to provide genetic advice, are of great significance.
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科湖南省兒童智力障礙研究中心;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81370771)~~
【分類號(hào)】：R742.1

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