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骨髓增殖性疾病相關(guān)基因最新研究進(jìn)展

發(fā)布時間:2018-02-26 01:05

  本文關(guān)鍵詞: 骨髓增殖性疾病 JAK突變 血小板生成素受體 鈣網(wǎng)蛋白 出處:《中國實驗血液學(xué)雜志》2017年04期  論文類型:期刊論文


【摘要】:JAK2、MPL及CALR突變在骨髓增殖性疾病(myeloproliferative diseases,MPD)的發(fā)病中起著重要的作用。在最新研究中發(fā)現(xiàn),野生型JAK2蛋白與突變型JAK2蛋白中JH2結(jié)構(gòu)域與ATP的結(jié)合能力的差異有助于進(jìn)一步理解JAK2突變在MPD中的發(fā)病機(jī)制,JAK2突變負(fù)荷與MPD的臨床表現(xiàn)密切相關(guān)。在部分原發(fā)性血小板增多癥(ET)和原發(fā)性骨髓纖維化(PMF)患者中可有MPL突變,可與突變的JAK2相互作用影響疾病的進(jìn)展。CALR是一種最新發(fā)現(xiàn)的與MPD相關(guān)的突變基因,與JAK2突變有相似的發(fā)病機(jī)制,而在臨床表現(xiàn)上有其自身的特點。
[Abstract]:JAK2 CALR mutations play an important role in the pathogenesis of myeloid proliferative disease (MPD). The difference of binding ability between JH2 domain and ATP in wild-type JAK2 protein and mutant JAK2 protein is helpful to further understand the pathogenesis of JAK2 mutation in MPD. JAK2 mutation load is closely related to the clinical manifestations of MPD. MPL mutations can be found in patients with thrombocytopenia and primary myelofibrosis. CALR is a newly discovered mutant gene associated with MPD, which has similar pathogenesis with JAK2 mutation, and has its own characteristics in clinical manifestations.
【作者單位】: 天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院血液科;
【分類號】:R551.3

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本文編號:1535872

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