本文關鍵詞： ANCA相關性小血管炎 STAT 單核苷酸多態(tài)性　出處：《廣東醫(yī)學》2017年16期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的探討STAT3 rs2293152和rs744166基因多態(tài)性與中國廣西漢族人群中原發(fā)性抗中性粒細胞胞漿抗體(ANCA)相關性小血管炎(AAV)的關系。方法采用PCR-RFLP方法鑒定中國漢族98例AAV患者(病例組)基因型,以213例年齡、性別相匹配的中國漢族健康人群(對照組)為對照,分析各基因型和基因頻率的差異與AAV的關系,同時采用病例-對照研究方法對其血清等相關指標進行檢測,分析各基因型與臨床癥狀、實驗室檢驗指標及病理指標的關聯(lián)。結果 (1)病例組STAT3 rs2293152基因多態(tài)性3種基因型分布頻率:GG(31.6%)、GC(45.9%)、CC(22.4%),等位基因分布頻率:G(54.5%)、C(45.4%);對照組基因型分布頻率:GG(37.6%)、GC(51.6%)、CC(10.8%),等位基因分布頻率:G(63.4%)、C(36.6%),CC基因型(P=0.024)及C等位基因(P=0.046)出現(xiàn)頻率病例組均高于對照組,差異均有統(tǒng)計學意義(P0.05)。病例組3種基因型間關節(jié)痛發(fā)生率的差異有統(tǒng)計學意義(P0.05),其中CC基因型關節(jié)痛發(fā)生率高于GG、GC基因型;實驗室檢驗指標CRP水平的差異有統(tǒng)計學意義(P0.05),其中CC基因型CRP水平高于GG、GC基因型。(2)STAT3 rs744166基因多態(tài)性3種基因型分布頻率:TT(20.4%)、TC(59.2%)、CC(20.4%),等位基因分布頻率:T(50.0%)、C(50.0%);對照組基因型分布頻率:TT(23.9%)、TC(56.3%)、CC(19.7%),等位基因分布頻率:T(52.1%)、C(47.9%),基因型及等位基因分布頻率在病例組與對照組間的差異均無統(tǒng)計學意義(P0.05)。病例組3種基因型間咯血、血尿發(fā)生率的差異均有統(tǒng)計學意義(P0.05),其中TT基因型咯血發(fā)生率高于TC、CC基因型,TC基因型血尿發(fā)生率高于TT、CC基因型。TC基因型腎臟病理學評分AI、CI均高于TT、CC基因型,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論 (1)中國廣西漢族人群中STAT3 rs2293152基因多態(tài)性可能與AAV的遺傳易感性相關;CC基因型和C等位基因頻率分布可能與AAV患者關節(jié)痛發(fā)生率及CRP水平相關。(2)AAV患者中STAT3 rs744166基因多態(tài)性可能與臨床上咯血、血尿發(fā)生率及病理學評分AI、CI相關,但可能與AAV的遺傳易感性關系不大。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between polymorphisms of STAT3 rs2293152 and rs744166 genes and primary antineutrophil cytoplasmic antibodies (ANCA) associated with small vasculitis in Guangxi Han population. Methods PCR-RFLP method was used to identify the genotypes of 98 AAV patients (case group) in Chinese Han nationality. The relationship between genotype and gene frequency and AAV was analyzed in 213 age-matched healthy Chinese Han population (control group). At the same time, a case-control study was used to detect the serum and other related indicators, to analyze the genotypes and clinical symptoms. The relationship between laboratory test index and pathological index. Results 1) the distribution frequency of three genotypes of STAT3 rs2293152 gene polymorphism in the case group was: GG 31.6). The frequency of allelic distribution was 54.5% and 45.4% respectively. In the control group, the frequency of genotype distribution was: GGG 37.6%, and the frequency of allelic distribution was 10. 8%. The frequency of allelic distribution was 10. 8% and 36. 6% respectively (P < 0. 05, P < 0. 05). The frequency of CC genotype (P0. 024) and C allele (P0. 046) in the case group were higher than those in the control group. There were significant differences in the incidence of arthralgia among the three genotypes in the case group (P 0.05), and the incidence rate of CC genotype was higher than that of GG. GC genotype; The difference of CRP level in laboratory was statistically significant (P 0.05). The CRP level of CC genotype was higher than that of GG. The distribution frequency of three genotypes of GC genotypes, I. e., the polymorphism of STAT3 rs744166 gene, was 20. 4%, and 59. 2% of TC0. 2 was CC20. 4). The frequency of allelic distribution was 50.0% and 50.0% respectively. The frequency of genotype distribution in the control group was: TC56.3and CCC19.7. the frequency of allele distribution was 52.1% and 47.9% respectively. There was no significant difference in genotype and allelic frequency between case group and control group (P 0.05). Hemoptysis was found among three genotypes in case group. The incidence of hemoptysis in TT genotype was higher than that in TCCC genotype and TC genotype was higher than that in TT genotype. The renal pathological scores of CC genotype. TC genotype were higher than that of TTN CC genotype. Conclusion the polymorphism of STAT3 rs2293152 gene may be associated with the genetic susceptibility of AAV in Chinese Han population in Guangxi. The frequency distribution of CC genotype and C allele may be related to the incidence of arthralgia and the level of CRP in patients with AAV. The polymorphism of STAT3 rs744166 gene may be associated with hemoptysis in patients with AAV. The incidence of hematuria and the pathological score of AICI were correlated, but it may not be related to the genetic susceptibility of AAV.
【作者單位】： 廣西醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院腎內(nèi)科;廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院腎內(nèi)科;
【基金】：國家自然科學基金資助項目(編號:81360117) 廣西青年科學基金資助項目(編號:桂科青0728060) 廣西醫(yī)療衛(wèi)生重點科研課題(編號:重2010008) 廣西壯族自治區(qū)衛(wèi)生廳自籌經(jīng)費科研課題(編號:Z2007088)
【分類號】：R593.2
【正文快照】： 原發(fā)性抗中性粒細胞胞漿抗體(ANCA)相關性小血管炎(ANCA associated vasculitis,AAV)是一種自身免疫性系統(tǒng)性小血管炎,包括肉芽腫性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)、顯微鏡下多血管炎(microscopic polyangitis,MPA)、嗜酸性粒細胞性肉芽腫性多血管炎(eosinop

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