常染色體顯性遺傳性夜間額葉癲癇的基因?qū)W研究進(jìn)展
本文關(guān)鍵詞: 快速眼動(dòng)睡眠期 局灶性癲癇 發(fā)作間期 基因?qū)W研究 AChR 基因缺陷 族性 影像學(xué)檢查 錐體細(xì)胞 乙酰膽堿受體 出處:《臨床神經(jīng)病學(xué)雜志》2017年03期 論文類(lèi)型:期刊論文
【摘要】:正常染色體顯性遺傳性夜間額葉癲癇(ADNFLE)是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)與特定基因缺陷有關(guān)的特發(fā)性癲癇,是常染色體顯性遺傳的家族性局灶性癲癇綜合征,多幼年時(shí)期發(fā)病,嗜睡時(shí)或睡眠中出現(xiàn)短暫的額葉運(yùn)動(dòng)性發(fā)作,多發(fā)生在非快速眼動(dòng)睡眠期,伴隨反復(fù)的睡眠中覺(jué)醒,神經(jīng)影像學(xué)檢查和發(fā)作間期EEG多正常。自1995年首次報(bào)導(dǎo)CHRNA4基因?yàn)锳DNFLE
[Abstract]:Normal chromosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFL) is the first idiopathic epilepsy associated with specific gene defects and is an autosomal dominant familial focal epilepsy syndrome. Infancy onset, narcolepsy or sleep in the presence of a brief frontal motor attack, more occurred in non-rapid eye movement sleep period, accompanied by repeated sleep in the wake. Neuroimaging and interictal EEG were mostly normal. CHRNA4 bases were first reported since 1995 because of ADNFLE.
【作者單位】: 蘇州大學(xué)附屬第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【分類(lèi)號(hào)】:R742.1
【正文快照】: 常染色體顯性遺傳性夜間額葉癲癇(ADNFLE)是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)與特定基因缺陷有關(guān)的特發(fā)性癲癇,是常染色體顯性遺傳的家族性局灶性癲癇綜合征,多幼年時(shí)期發(fā)病,嗜睡時(shí)或睡眠中出現(xiàn)短暫的額葉運(yùn)動(dòng)性發(fā)作,多發(fā)生在非快速眼動(dòng)睡眠期,伴隨反復(fù)的睡眠中覺(jué)醒,神經(jīng)影像學(xué)檢查和發(fā)作間期EEG
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,本文編號(hào):1475243
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