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尿酸相關(guān)基因多態(tài)性在心血管疾病中的作用研究進(jìn)展

發(fā)布時間:2018-01-28 09:53

  本文關(guān)鍵詞: 尿酸鹽 心血管疾病 基因多態(tài)性 排泄障礙 疾病易感性 人類基因 嘌呤代謝 高尿酸血癥 單核苷酸多態(tài)性 血尿酸水平  出處:《實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志》2017年10期  論文類型:期刊論文


【摘要】:正尿酸(uric acid)是內(nèi)源性和外源性嘌呤代謝的終產(chǎn)物,以游離尿酸鹽的形式溶于血液。體內(nèi)尿酸排泄減少和(或)生成增加是高尿酸血癥(hyperuricemia,HUA)的主要病因。其中,尿酸合成增多的機(jī)制僅能解釋發(fā)生的小部分原因,更大程度上是腎臟尿酸的排泄障礙引起。尿酸排泄障礙可能與多基因遺傳有關(guān),單核苷酸多態(tài)性(single nu-cleotide polymorphism SNP)是人類基因中最常見的基因變異,可影響基因的表達(dá)、轉(zhuǎn)錄、翻譯、修飾,是疾病易感性的
[Abstract]:Uric acid is the end product of endogenous and exogenous purine metabolism. In the form of free uric acid salt dissolved in the blood. The decrease of uric acid excretion and / or increase in production in vivo is the main cause of hyperuricemia. The mechanism of the increase in uric acid synthesis can only explain a small part of the causes, more largely caused by the renal uric acid excretion disorder, uric acid excretion disorder may be related to polygenic heredity. Single nu-cleotide polymorphism (SNPs) is the most common gene mutation in human genes, which can affect gene expression. Transcription, translation, modification, are susceptible to disease.
【作者單位】: 廣州軍區(qū)廣州總醫(yī)院心血管內(nèi)科;南方醫(yī)科大學(xué);
【基金】:國家自然科學(xué)基金(編號:81402671) 廣東省省級科技計劃項(xiàng)目(編號:2013B021800054)
【分類號】:R54
【正文快照】: 尿酸(uric acid)是內(nèi)源性和外源性嘌呤代謝的終產(chǎn)物,以游離尿酸鹽的形式溶于血液。體內(nèi)尿酸排泄減少和(或)生成增加是高尿酸血癥(hyperuricemia,HUA)的主要病因。其中,尿酸合成增多的機(jī)制僅能解釋發(fā)生的小部分原因,更大程度上是腎臟尿酸的排泄障礙引起。尿酸排泄障礙可能與多

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