本文關(guān)鍵詞： 基因多態(tài)性 CYP2J2 缺血性腦卒中 卒中亞型 E-選擇素 缺血性腦卒中 基因多態(tài)性 卒中亞型　出處：《第二軍醫(yī)大學(xué)》2017年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：第一部分CYP2J2基因多態(tài)性與缺血性腦卒中及卒中亞型的相關(guān)性研究目的:缺血性卒中是造成中國(guó)人群(尤其中老年人)死亡和殘疾的重要疾病之一,其發(fā)病受到諸如遺傳等多種因素的影響,CYP 2J2基因變異也是其中之一。曾有報(bào)道指出CYP 2J2的基因多態(tài)性能夠通過(guò)改變DNA的轉(zhuǎn)錄活性進(jìn)而影響IS的發(fā)生發(fā)展,然而,目前國(guó)內(nèi)外有關(guān)于CYP2J2單核苷酸多態(tài)性與IS關(guān)系的研究相對(duì)較少,且結(jié)論不一致尚存在爭(zhēng)議,因此,本實(shí)驗(yàn)將進(jìn)一步探討CYP2J2-50G/T基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人群缺血性腦卒中及卒中亞型之間的關(guān)系。方法:采用PCR測(cè)序法(PCR-sequencing)檢測(cè)202例缺血性腦卒中患者及206例健康對(duì)照CYP2J2位點(diǎn)RS890293的基因多態(tài)性。并且利用Meta分析(計(jì)算總OR值)評(píng)估CYP2J2-50GT單個(gè)核苷酸多態(tài)性與中國(guó)人群IS發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)系。結(jié)果:CYP2J2基因-50G/T多態(tài)性與中國(guó)人群缺血性卒中發(fā)病率之間具有相關(guān)性,其等位基因頻率在兩組中存在顯著性差異(χ2=3.94,P=0.047,OR=1.73,CI:1.00-3.00),基因型在兩組中的分布差異也具有顯著性(χ2=4.27,P=0.039,OR=1.81,95%CI:1.03-3.21)。非條件多項(xiàng)Logistic回歸分析結(jié)果表明,在調(diào)整高血壓(P0.001)、糖尿病(P0.001)、冠心病(P=0.002)、吸煙史(P0.001)、高脂血癥(P0.001)一系列混雜因素后,GT基因型(P=0.013,OR=2.28,95%CI:1.19-4.37)仍作為缺血性腦卒中的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。此外,根據(jù)經(jīng)典TOAST分型我們還發(fā)現(xiàn)GT基因型在小動(dòng)脈閉塞型亞組與對(duì)照組間的分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=4.44,P=0.035,OR=2.22,95%CI:1.04 4.72)。Meta分析也證實(shí)個(gè)體攜帶T等位基因或可增加缺血性腦卒中的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(總OR=1.40,95%CI:1.06 1.84)。結(jié)論:目前的研究結(jié)果表明,CYP2J2-50G/T基因多態(tài)性可能是中國(guó)漢族人群罹患缺血性卒中的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。第二部分E-selectin基因多態(tài)性與缺血性腦卒中及卒中亞型的相關(guān)性研究目的:探討E-選擇素(E-selectin)基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人群缺血性腦卒中及卒中亞型的關(guān)系。方法:采用PCR測(cè)序法(PCR-sequencing)檢測(cè)202例缺血性腦卒中患者及206例對(duì)照者E-selectin A561C(S128R)和G98T兩個(gè)位點(diǎn)的基因多態(tài)性。結(jié)果:E-selectin S128R等位基因頻率在病例組和對(duì)照組存在顯著性差異(χ2=11.74,P=0.001,OR=0.07,CI:0.01-0.52),基因型在兩組的分布也具有顯著性差異(χ2=11.96,P=0.001,OR=0.01,CI:0.01-0.50),其中大動(dòng)脈粥樣硬化型(χ2=10.93,P=0.001,OR=0.07,95%CI:0.01-0.55)及小動(dòng)脈閉塞型腦卒中(χ2=15.28,P0.001,OR=0.05,95%CI:0.01-0.40)與對(duì)照組間的基因型分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。經(jīng)非條件多項(xiàng)Logistic回歸分析結(jié)果表明,在調(diào)整高血壓(P0.001)、糖尿病(P0.001)、高脂血癥(P0.001)、冠心病(P=0.003)、吸煙史(P0.001)一系列混雜因素后,AC基因型(P=0.016,OR=13.61,95%CI:1.64-113.44)仍作為缺血性腦卒中的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。E-selectin G98T等位基因頻率及基因型在兩組中的分布差異無(wú)顯著性(P0.05)。結(jié)論:E-selectin S128R基因多態(tài)性與缺血性腦卒中的發(fā)病具有相關(guān)性,C等位基因或是缺血性腦卒中的遺傳易感基因,個(gè)體攜帶AC基因型可能是缺血性腦卒中的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。
[Abstract]:The relationship between CYP2J2 - 50G / T polymorphism and the risk of ischemic stroke and stroke in Chinese Han population was studied by PCR - sequencing . Results : The polymorphism of CYP2J2 - 50G / T polymorphism was associated with the incidence of ischemic stroke and stroke in Chinese Han population . 緋栧翱鐥，

本文編號(hào)：1457487