本文關(guān)鍵詞： Shwachman-Diamond綜合征 肝臟病理 基因　出處：《臨床兒科雜志》2017年07期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的分析Shwachman-Diamond綜合征(SDS)的基因異常及肝臟病理。方法回顧分析1例SDS患兒的臨床資料。結(jié)果患兒,男,1月齡起病,以中性粒細(xì)胞減少為首發(fā)表現(xiàn),伴貧血、轉(zhuǎn)氨酶升高、反復(fù)感染,而胰腺外分泌功能障礙癥狀不典型。肝臟穿刺術(shù)病理學(xué)檢測,光鏡示肝細(xì)胞輕度損害。采集患兒及父母血標(biāo)本,采用二代基因測序檢測發(fā)現(xiàn)SBDS(NM_016038.2)Intron 2 c.258+2 TC p.?純合突變,突變來源于父母親。結(jié)論基因檢測有助于確診SDS,有條件者可行肝臟穿刺術(shù)。
[Abstract]:Objective to analyze the gene abnormality and liver pathology of Shwachman-Diamond syndrome. Methods the clinical data of one case with SDS were retrospectively analyzed. From 1 month of age, neutropenia was the first manifestation, accompanied by anemia, elevated aminotransferase, repeated infection, and atypical symptoms of pancreatic exocrine dysfunction. Pathological examination of liver puncture. Light microscope showed mild damage of hepatocytes. Blood samples of children and parents were collected. SBDS(NM_016038.2)Intron 2 c. 258 2 TC p.? Conclusion homozygous mutation comes from parents. Conclusion Gene detection is helpful for diagnosis of SDS.
【作者單位】： 湖南省兒童醫(yī)院肝病中心;
【分類號】：R725.9
【正文快照】： 兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少綜合征也稱Shwachman-Diamond綜合征(Shwachman-Diamondsydrome,SDS),是一種少見的常染色體隱性遺傳病(OMIM 260400),患病率為1/20 000~1/10 000,系SBDS等位基因突變導(dǎo)致,特點(diǎn)是胰腺外分泌功能不全,骨骼異常,血液系統(tǒng)異常,且有發(fā)展成骨髓增生

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本文編號：1456175