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一氧化氮合酶-1接頭蛋白基因多態(tài)性和阿爾茨海默病的關(guān)聯(lián)研究

發(fā)布時(shí)間:2018-01-11 12:04

  本文關(guān)鍵詞:一氧化氮合酶-1接頭蛋白基因多態(tài)性和阿爾茨海默病的關(guān)聯(lián)研究 出處:《臨床精神醫(yī)學(xué)雜志》2016年06期  論文類型:期刊論文


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【摘要】:目的:探討中國(guó)漢族人群一氧化氮合酶-1接頭蛋白(NOS1AP)基因多態(tài)性與阿爾茨海默病(AD)的相關(guān)性。方法:采用Taq Man探針基因分型技術(shù)對(duì)300例AD患者(病例組)及716名正常對(duì)照者(正常對(duì)照組)進(jìn)行NOS1AP基因多態(tài)性(rs1415263、rs4145621、rs12742393、rs348624)分型,應(yīng)用SHEsisplus和SNPstats在線軟件比較兩組間的等位基因頻率、基因型頻率、單體型頻率分布。結(jié)果:rs4145621、rs12742393和rs348624等位基因頻率(χ~2=2.78,P=0.095;χ~2=2.489,P=0.115;χ~2=0.002,P=0.964)兩組間分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;基因型頻率在5種遺傳模式下(經(jīng)年齡、性別校正后P均0.05)兩組間分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;單體型CC(rs4145621-rs12742393)正常對(duì)照組的頻率低于病例組(0.011 vs 0.028;χ~2=6.103,P=0.013),經(jīng)性別、年齡校正后差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.52),其余CA、TC、TA單體型在兩組中分布差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:在中國(guó)漢族人群中,NOS1AP基因可能不是AD的易感基因。
[Abstract]:Objective: to investigate the relationship between the polymorphism of nitric oxide synthase 1 (NOS 1) gene and Alzheimer's disease (AD) in Chinese Han population. Methods: NOS1AP gene polymorphism was detected in 300 AD patients (case group) and 716 normal controls (normal control group) by Taq Man probe genotyping. Rs1415263. Rs4145621, rs12742393, rs348624). The allele frequency, genotype frequency and haplotype frequency distribution of the two groups were compared by SHEsisplus and SNPstats. Results: Rs4145621. The frequency of rs12742393 and rs348624 alleles (蠂 ~ 2 = 2.78) was 0.095; 蠂 ~ (2 +) 2.489 (P = 0.115); There was no significant difference in distribution between the two groups. There was no significant difference in the distribution of genotypes between the two groups under five genetic models (P 0.05 after age and sex correction). The frequency of haplotype CCS 4145621-rs12742393) in normal control group was lower than that in case group (0.011 vs 0.028). The difference was not statistically significant after sex, age correction, and the other CATC. There was no significant difference in the distribution of TA haplotype between the two groups. Conclusion: the NOS1AP gene may not be the susceptible gene of AD in Chinese Han population.
【作者單位】: 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬精神衛(wèi)生中心;
【基金】:國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(81171272) 上海市公共衛(wèi)生優(yōu)秀學(xué)科帶頭人培養(yǎng)計(jì)劃(GWDTR201227) 國(guó)家臨床重點(diǎn)專科-上海市精神衛(wèi)生中心(衛(wèi)生部醫(yī)政司2011-873) 上海市精神衛(wèi)生中心院級(jí)國(guó)際合作課題(2015-YJGJ-03)
【分類號(hào)】:R749.16
【正文快照】: 阿爾茨海默病(AD)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)原發(fā)性退行性變性疾病,主要表現(xiàn)為記憶和認(rèn)知功能損害、行為及人格改變。隨著遺傳分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展,人類正努力從基因?qū)用鎭韺ふ褹D的發(fā)病機(jī)制和治療方法。目前世界范圍內(nèi)普遍接受APP、PSEN-1和PSEN-2是早發(fā)性家族性AD的3個(gè)主要致病基因[1],

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本文編號(hào):1409426

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