本文關(guān)鍵詞：中國成人自身炎癥性疾病臨床和基因型特點(diǎn):成人自身炎癥性疾病單中心報(bào)道　出處：《中華臨床免疫和變態(tài)反應(yīng)雜志》2016年04期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的 探討中國漢族成人自身炎癥性疾病(autoinflammatory diseases,AUID)的臨床特點(diǎn)和基因型。方法2015年4月至2016年5月北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科成人AUID中心前瞻性納入擬診單基因AUID的成人患者(≥16歲),收集其臨床資料,并對(duì)其進(jìn)行包含單基因AUID致病基因在內(nèi)的全基因組二代測序。AUID診斷需結(jié)合臨床表型和基因型。結(jié)果 本研究中心1年時(shí)間共對(duì)37例臨床擬診單基因AUID的成人患者進(jìn)行了基因檢測。其中16例(43.2%)確診單基因AUID,2例診斷周期性發(fā)熱-阿弗它口炎-咽炎-淋巴結(jié)炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis,PFAPA)綜合征。最終,共18例成人AUID患者在本中心獲得確診并隨訪,其中包括家族性地中海熱7例(38.9%),腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征2例(11.1%),冷炎素相關(guān)周期性綜合征3例(16.7%),核苷酸結(jié)合寡聚化結(jié)構(gòu)域樣受體12(NLR family,pyrindomaincontaining12,NLRP12)自身炎癥性疾病(autoinflammatory disease,AD)(NLRP12-AD)3例(16.7%),Blau綜合征1例(5.6%)以及PFAPA綜合征2例(11.1%)。18例患者中成年起病者15例(83.3%),從起病至最終確診時(shí)間平均長達(dá)10年。成人AUID的基因型常常為低外顯基因變異,均為雜合突變或復(fù)合雜合突變。結(jié)論 成人AUID并不少見,其中以家族性地中海熱、冷炎素相關(guān)周期性綜合征和NLRP12-AD相對(duì)常見。由于成人AUID患者基因型多為低外顯基因變異,臨床表現(xiàn)輕微或不典型,易導(dǎo)致診斷延誤。成人擬診AUID患者的基因檢測結(jié)果需慎重解讀,建議轉(zhuǎn)診至成人AUID中心專病門診。
[Abstract]:Objective To investigate the clinical features and genotypes of autoimmune inflammatory diseases ( AUID ) in Chinese Han adults . The clinical data were collected from the adult patients with AUID from April 2015 to May 2016 , including 7 cases of familial Mediterranean fever ( 38.8 % ) , 2 cases of recurrent syndrome associated with tumor necrosis factor receptor ( NLR family , pyrindomaincontaining12 , NLRP12 ) .

【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院風(fēng)濕免疫科風(fēng)濕免疫病學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【正文快照】： 自身炎癥性疾病(autoinflammatory diseases,AUID)是在2000年左右被定義的一組疾病,由于基因突變使其編碼蛋白發(fā)生改變,導(dǎo)致固有免疫失調(diào)而引起全身炎癥反應(yīng)[1]。與自身免疫性疾病不同的是,AUID通常缺乏自身抗體或抗原特異性T細(xì)胞,其參與炎癥損傷過程的主要是單核巨噬細(xì)胞,而

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1 謝志強(qiáng);;皮膚相關(guān)的自身炎癥綜合征[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第14次全國皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2008年

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本文編號(hào)：1363770