本文關(guān)鍵詞：苯丙氨酸羥化酶基因突變的研究進(jìn)展　出處：《山東醫(yī)學(xué)高等�？茖W(xué)校學(xué)報(bào)》2016年01期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：正苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種嚴(yán)重的遺傳性氨基酸代謝障礙性疾病。苯丙氨酸羥化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)是體內(nèi)苯丙氨酸代謝的關(guān)鍵酶,催化苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。98%~99%PKU是由于PAH基因突變,導(dǎo)致PAH酶肽鏈錯(cuò)誤折疊或者穩(wěn)定性降低,使其酶活性降低或缺如,造成苯丙氨酸羥化受阻,苯丙氨酸在體內(nèi)異常蓄積而
【作者單位】： 臨沂市婦女兒童醫(yī)院;
【分類號(hào)】：R725.8
【正文快照】： 苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏所致的一種嚴(yán)重的遺傳性氨基酸代謝障礙性疾病。苯丙氨酸羥化酶(Phenylal-anine hydroxylase,PAH)是體內(nèi)苯丙氨酸代謝的關(guān)鍵酶,催化苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。98%~99%PKU是由于PAH基因突變,導(dǎo)致PAH酶肽鏈錯(cuò)誤折疊或

【參考文獻(xiàn)】

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1 張妼,何蘊(yùn)韶;苯丙酮尿癥分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];遺傳;2004年05期

【共引文獻(xiàn)】

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1 何江;王惠珍;徐發(fā)亮;楊曦;王瑞;鄒紅云;余伍忠;;青海地區(qū)苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變分析[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2015年11期

2 王芳;奚耕思;劉麗萍;劉曉明;;苯丙氨酸羥化酶的研究進(jìn)展[J];生命科學(xué);2013年04期

3 危敏;周玨宇;馬文麗;鄭文嶺;石嶸;;PBL教學(xué)法在基因診斷及基因治療教學(xué)中的應(yīng)用[J];基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教育;2014年12期

4 張馨丹;鄭軍;李玉萍;王曉鵬;;雙卵雙胎兒同患苯丙酮尿癥[J];中國(guó)新生兒科雜志;2010年05期

5 孫云;許爭(zhēng)峰;;苯丙酮尿癥的基因診斷和產(chǎn)前診斷[J];中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2008年02期

6 周永安;李素云;張改秀;張全斌;劉建平;楊建萍;王鈺;馬云霞;張曉剛;郁梁;;苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶exon6基因、exon7基因突變的研究[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2011年01期

7 張志;黃宗青;沈琪;劉洪濤;鄧英太;李愛(ài)東;周國(guó)強(qiáng);汪華僑;何蘊(yùn)韶;;人苯丙氨酸羥化酶基因克隆及其原核表達(dá)質(zhì)粒的構(gòu)建[J];中山大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)科學(xué)版);2007年03期

8 張志;莊俊漢;黃宗青;許香廣;鄧英太;彭書(shū)新;江劍輝;何蘊(yùn)韶;;經(jīng)典型苯丙酮尿癥基因全長(zhǎng)外顯子的突變檢測(cè)和分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2006年05期

9 毛新梅;何江;劉媛;馬曉燕;余伍忠;;寧夏地區(qū)回族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變分析[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2012年21期

10 毛丹丹;傅詠南;王校;張奕;;苯丙酮尿癥基因診斷研究方法[J];中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育;2013年08期

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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1 孫桂鳳，姜莉，張學(xué)，，佟秉政，董貴章，孫開(kāi)來(lái);中國(guó)北方人苯丙氨酸羥化酶基因外顯子7內(nèi)新突變的鑒定[J];遺傳學(xué)報(bào);1997年06期

2 馬繼紅,黃尚志,王玫,李輝,羅會(huì)元;中國(guó)人苯丙氨酸羥化酶基因的一個(gè)新的切接位點(diǎn)突變的鑒定[J];遺傳;1998年05期

3 葉軍,顧學(xué)范,張雅芬,黃曉東,高曉嵐,陳瑞冠;769例高苯丙氨酸血癥診治和基因研究[J];中華兒科雜志;2002年04期

【相似文獻(xiàn)】

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1 毛新梅;何江;劉媛;李宏艷;余伍忠;;寧夏漢族苯丙氨酸羥化酶基因突變分析[J];中國(guó)兒童保健雜志;2013年04期

2 王艷林,余斌杰,梁奕銓,曲穎蕃,胡少梅,歐香忠;苯丙氨酸羥化酶測(cè)定和初步評(píng)價(jià)[J];華南理工大學(xué)學(xué)報(bào)(自然科學(xué)版);1996年S1期

3 莫喜明;王瑞;唐愛(ài)國(guó);;四氫生物喋呤響應(yīng)的苯丙氨酸羥化酶缺陷研究進(jìn)展[J];國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2006年06期

4 楊樹(shù)法;趙娟;王琳琳;;苯丙氨酸羥化酶基因突變研究進(jìn)展[J];檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床;2012年09期

5 張眉，顧學(xué)范，張美華，張雅芬，潘星時(shí)，黃曉東，沈永年，葉軍，陳瑞冠;中國(guó)南方人苯丙氨酸羥化酶基因外顯子7點(diǎn)突變及其頻率分析[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;1995年06期

6 毛新梅;何江;劉媛;李曉強(qiáng);余伍忠;高治會(huì);蔡晶;;寧夏苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因外顯子7突變分析[J];中國(guó)當(dāng)代兒科雜志;2014年03期

7 趙德華;王鳳羽;孟云;蘇立;劉艷麗;賈晨路;賈莉婷;;河南省苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因外顯子7突變特點(diǎn)[J];中國(guó)婦幼保健;2012年08期

8 余伍忠;仇東輝;宋f ;劉麗;金煜煒;余良寬;石小湘;;維吾爾族苯丙酮尿癥患者中苯丙氨酸羥化酶基因突變分析[J];實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志;2007年08期

9 嚴(yán)惟力,蔣義斌,林祥通,孫旭,戎蘭,梁棋,孫大裕;L-[1-~(13)C]苯丙氨酸呼氣試驗(yàn)與肝臟苯丙氨酸羥化酶活性[J];世界華人消化雜志;2005年04期

10 孟英韜;宋力;舒劍波;黨利亨;;錯(cuò)配引物法檢測(cè)苯丙氨酸羥化酶基因突變[J];天津醫(yī)藥;2011年03期

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1 宋力;黨利亨;孟英韜;付伯津;舒劍波;;苯丙氨酸羥化酶突變基因型與生化表型分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十五次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編（上冊(cè)）[C];2010年

2 周永安;高偉華;張全斌;劉建平;楊建萍;張改秀;馬云霞;張曉剛;郁梁;;山西省經(jīng)典型苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變研究[A];泛環(huán)渤海地區(qū)九省市生物化學(xué)與分子生物學(xué)會(huì)——2011年學(xué)術(shù)交流會(huì)論文集[C];2011年

3 余伍忠;仇東輝;宋f ;劉麗;劉紹明;金煜煒;張艷鈴;鄒紅云;何江;雷權(quán);劉興文;;新疆地區(qū)苯丙氨酸羥化酶基因的突變研究[A];中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)第四屆全國(guó)學(xué)術(shù)論文報(bào)告會(huì)暨基因科學(xué)高峰論壇論文專輯[C];2008年

4 楊凌;張知新;沈明;周忠蜀;;四氫生物蝶呤反應(yīng)性苯丙氨酸羥化酶缺乏癥的臨床與基因研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十四次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

5 高偉華;張全斌;劉建平;楊建萍;張改秀;馬云霞;張曉剛;郁梁;周永安;;山西省經(jīng)典型苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第九次全國(guó)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議暨中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)臨床檢驗(yàn)管理專業(yè)委員會(huì)第六屆全國(guó)臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2011年

6 高瑞娜;張全斌;李嬌;李鵬麗;郝子琪;馬云霞;周永安;;苯丙氨酸羥化酶突變基因型與生化表型分析[A];第十二次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2014年

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1 袁芳;Sansanmycin生物合成基因ssaX的表達(dá)、純化及功能鑒定[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2015年

2 何超;苯丙酮尿癥苯丙氨酸羥化酶基因突變檢測(cè)研究[D];廣州醫(yī)學(xué)院;2011年

3 沈笛穎;苯丙氨酸羥化酶基因突變的研究[D];浙江大學(xué);2007年

4 曹淑慧;紫色色桿菌苯丙氨酸羥化酶的表達(dá)、酶學(xué)性質(zhì)及分子改造研究[D];江南大學(xué);2014年

5 楊莉;寧夏苯丙酮尿癥兒童苯丙氨酸羥化酶六個(gè)外顯子基因突變的研究[D];寧夏醫(yī)科大學(xué);2014年

本文編號(hào)：1330567