本文關(guān)鍵詞：多次退火環(huán)狀循環(huán)擴增和多重置換擴增技術(shù)在β地中海貧血基因變異診斷效率中的差異分析　出處：《生殖與避孕》2016年06期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的:探討最適的β地中海貧血疾病HBB基因單細胞全基因組擴增方法。方法:60份β地中海貧血成纖維細胞(HBB基因變異位點CD17和IVSⅡ654)和48份廢棄胚胎單個卵裂球進行多次退火環(huán)狀循環(huán)擴增法(MALBAC)和多重置換擴增法(MDA)擴增及高通量測序,比較位點檢測率、等位基因脫扣(ADO)率及擴增均一度等。結(jié)果:β地中海貧血疾病HBB基因MALBAC技術(shù)位點檢測率(100%)高于MDA技術(shù)(96.3%);CD17和IVSⅡ654的ADO率MALBAC技術(shù)為9.09%和0.00%,MDA技術(shù)為23.08%和19.23%;對編碼人β-珠蛋白的HBB基因附近60個SNP位點檢測顯示MALBAC技術(shù)ADO率為12.04%,MDA技術(shù)為21.25%;MALBAC技術(shù)拷貝數(shù)變異檢測變異系數(shù)為0.13,MDA技術(shù)為0.15。結(jié)論:β地中海貧血單細胞診斷MALBAC法優(yōu)于M D A法。
【作者單位】： 廣東省產(chǎn)科重大疾病重點實驗室廣東省普通高校生殖與遺傳重點實驗室廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院;
【基金】：國家自然科學(xué)基金項目資助,基金號:31171229,U1132005 廣東省、廣州市科技廳項目資助,基金號:2013B051000087;2014A020212354;201400000004-4;201400000003-4 廣東省醫(yī)學(xué)科研基金項目資助,基金號:A2015327 廣州醫(yī)科大學(xué)基金資助,基金號:2013C56
【分類號】：R556.61;R440
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本文編號：1319783