本文關(guān)鍵詞：Wiskott-Aldrich綜合征1例臨床及基因分析

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【摘要】：目的探討Wiskott-Aldrich綜合征(WAS)的WAS基因突變的特點(diǎn)。方法回顧分析1例WAS患兒的臨床資料,以及利用PCR測(cè)序方法檢測(cè)WAS基因全部外顯子及側(cè)翼序列。結(jié)果 5個(gè)月男性患兒,發(fā)現(xiàn)血小板減少入院,既往濕疹時(shí)間長(zhǎng)且反復(fù)感染;CD8+及CD4+T淋巴細(xì)胞升高,CD 19+B淋巴細(xì)胞正常;骨髓細(xì)胞學(xué)提示巨核細(xì)胞成熟障礙。WAS基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)存在C.880 AG(p.Ile294Val)突變,患兒父母均未見突變。利用Polyphen2軟件及SIFT軟件預(yù)測(cè)該位點(diǎn)為致病性突變,不同物種間序列保守性分析發(fā)現(xiàn)該位點(diǎn)保守;結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)分析發(fā)現(xiàn)該位點(diǎn)突變可能會(huì)影響正常的蛋白結(jié)構(gòu),該突變國內(nèi)外未見報(bào)道。結(jié)論基因檢測(cè)可早期診斷WAS,新發(fā)現(xiàn)C.880 AG(p.Ile294Val)突變。
【作者單位】： 咸寧市中心醫(yī)院湖北科技學(xué)院附屬第一醫(yī)院兒內(nèi)科;
【分類號(hào)】：R725.9
【正文快照】： Wiskott-Aldrich綜合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS),臨床上表現(xiàn)為濕疹、血小板減少伴血小板體積減小、反復(fù)感染,患兒易患自身免疫性疾病及淋巴系統(tǒng)惡性腫瘤[1,2]。該病為一種少見的X連鎖隱性遺傳病,致病基因WAS位于Xp11.23-p11.22區(qū)域,編碼WAS蛋白,該基因突變可影響血小板

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 賈飛勇,梁東,李春懷,李海波;Wiskott-Aldrich綜合征二例[J];中華兒科雜志;2000年03期

2 王蕾;Wiskott-Aldrich綜合征1例[J];中國實(shí)用兒科雜志;2003年09期

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4 徐祖森,蔡華華;Wiskott-Aldrich綜合征1例[J];臨床皮膚科雜志;2005年10期

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8 鄒，

本文編號(hào)：1303270