本文關(guān)鍵詞：新生兒耳聾基因篩查及分析

  更多相關(guān)文章： 耳聾基因 新生兒 突變率

【摘要】：目的采用遺傳性耳聾基因芯片對(duì)新生兒常見的4個(gè)耳聾基因9個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行篩查,以了解南通市新生兒耳聾基因的突變率。方法采集2014年在南通市婦幼保健院出生的3 015位新生兒足跟血,提取全基因組DNA,用遺傳性耳聾基因芯片對(duì)中國(guó)人常見的4個(gè)耳聾基因的9個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè);并對(duì)3%陰性結(jié)果和全部的陽性結(jié)果進(jìn)行測(cè)序驗(yàn)證。結(jié)果3 015例新生兒中共檢出GJB2基因176de116、235delC和299delAT單個(gè)位點(diǎn)雜合突變95例,突變率為3.184%;GJB3基因538CT雜合突變6例,突變率為0.199%;SLC26A4基因IVS7-2AG和2168AG單個(gè)位點(diǎn)雜合突變及IVS7-2AG純合突變共51例,突變率為1.692%;線粒體12SrRNA基因1494CT和1555AG突變4例,突變率為0.133%;GJB2基因235delc復(fù)合SLC26A4基因IVS7-2AG突變1例,突變率為0.033%。結(jié)論南通地區(qū)正常人群的新生兒中,GJB2基因的雜合突變率高于SLC26A4基因突變率,GJB3基因和線粒體12SrRNA基因突變較為少見。新生兒耳聾基因的篩查對(duì)于聽力漏檢聾兒、先天性聾兒和藥物性耳聾患者的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療具有重要作用。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院;北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司;南通市婦幼保健院;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(No.81273114,81430077) 江蘇省高等教育優(yōu)勢(shì)學(xué)科建設(shè)項(xiàng)目(2014)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 根據(jù)第六次全國(guó)人口普查及第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查,2010年末我國(guó)殘疾人總?cè)藬?shù)為8 502萬人,其中聽力殘疾2 054萬人,占?xì)埣踩丝倲?shù)的24.16%,位于第二位,僅次于肢體殘疾[1]。在聽力障礙者中,0~6歲聽障兒童約有13.7萬,每年新增先天性聽力障礙嬰兒約3~4萬人,另外,我國(guó)每年增加藥物

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 王靜舒;;耳聾基因[J];日本醫(yī)學(xué)介紹;2006年07期

2 遲放魯;;重視耳聾基因的臨床應(yīng)用研究[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2007年16期

3 韓冰;戴樸;李琦;王國(guó)建;袁永一;翟所強(qiáng);黃德亮;韓東一;;青年聾人對(duì)耳聾基因檢測(cè)的態(tài)度[J];中華耳科學(xué)雜志;2007年04期

4 韓明昱;戴樸;;我國(guó)耳聾基因診斷的臨床應(yīng)用進(jìn)展[J];北京醫(yī)學(xué);2011年05期

5 曹琴英;葛軍;張為霞;張寧;馬會(huì)卿;郭世弘;朱俊真;;聾人婚前耳聾基因檢測(cè)及婚配生育情況調(diào)查分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2013年11期

6 康東洋;黃莎莎;袁永一;戴樸;;臨床耳聾基因診斷實(shí)驗(yàn)室構(gòu)建及管理[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

7 肖自安,謝鼎華,房海燕,黃亮群,施小六,夏家輝;酵母雙雜交技術(shù)分析耳聾基因功能的實(shí)驗(yàn)研究[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2004年04期

8 ;耳聾基因變異分子機(jī)制揭開[J];中國(guó)科技信息;2011年06期

9 王國(guó)建;袁永一;李榮;韓明昱;黃莎莎;康東洋;張昕;董敏;戴樸;韓東一;;不同聽力學(xué)表型人群中常見耳聾基因突變檢出率的分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2011年10期

10 姜鴻;陳曉巍;;耳聾基因診斷[J];協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志;2012年02期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 楊濤;吳皓;魏曉明;;79基因125病例:運(yùn)用靶向捕獲與二代測(cè)序方法行非常見耳聾基因分子病因?qū)W研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

2 蔣璐;馮永;吳宏;劉亞蘭;王鴻涵;門美超;梅凌云;賀楚峰;;Illumina Goldengate 384K高通量耳聾基因篩查芯片工作平臺(tái)的建立[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

3 侯軍華;李爽;趙淑萍;寧菲;;聾兒家長(zhǎng)對(duì)耳聾基因檢測(cè)的認(rèn)知分析及對(duì)策[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（上）[C];2007年

4 聶文英;;新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查在婦幼保健院的臨床實(shí)踐[A];2013山東省兒童保健學(xué)術(shù)交流會(huì)資料匯編[C];2013年

5 戴樸;;耳聾基因篩查、基因診斷及其在優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域的應(yīng)用[A];中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)第四屆全國(guó)學(xué)術(shù)論文報(bào)告會(huì)暨基因科學(xué)高峰論壇論文專輯[C];2008年

6 張勁;余勐;吳高強(qiáng);再努拉;丁偉;夏志剛;阿布利克木;馬晶;周寧;張倫;;新疆維吾爾族新生兒聽力及易感耳聾基因聯(lián)合篩查分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

7 段程穎;李紅;王瑋;汪憲平;丁潔;;耳聾基因GJB2的突變分析及其與臨床相關(guān)性的研究[A];第三屆長(zhǎng)三角圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)論壇暨2006年浙江省圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2006年

8 申曉芳;王慧君;姜楠;張進(jìn);梁燕;王穎芝;田衛(wèi)東;馬端;;耳聾基因msrb3對(duì)斑馬魚聽覺系統(tǒng)的影響及其機(jī)制研究[A];中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)第九次全國(guó)會(huì)員代表大會(huì)暨學(xué)術(shù)研討會(huì)論文摘要匯編（2009-2013）[C];2013年

9 王瑋;段程穎;;耳聾基因GJB2的突變分析及其與臨床相關(guān)性的研究[A];蘇州市自然科學(xué)優(yōu)秀學(xué)術(shù)論文匯編(2008-2009)[C];2010年

10 程靜;;A novel DFNA5 mutation causes heating loss[A];中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)第八次代表大會(huì)暨學(xué)術(shù)討論會(huì)論文摘要匯編（2004-2008）[C];2008年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 本報(bào)記者 于娟;耳聾基因檢測(cè)：對(duì)“一針致聾”說不[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2014年

2 本報(bào)記者 劉歡;婚檢有望增加篩查耳聾基因[N];北京日?qǐng)?bào);2012年

3 永為;長(zhǎng)春?jiǎn)?dòng)耳聾基因診斷項(xiàng)目[N];吉林日?qǐng)?bào);2010年

4 李天舒;我國(guó)繪制出耳聾基因突變譜[N];健康報(bào);2008年

5 記者 徐飛鵬;明年本市免費(fèi)篩查新生兒耳聾基因[N];北京日?qǐng)?bào);2011年

6 王雪飛;半數(shù)耳聾“胎里帶”[N];健康報(bào);2007年

7 記者 李鵬;基因芯片“叫醒”你的耳朵[N];北京科技報(bào);2011年

8 本報(bào)記者 蔣秀娟;程京：不要忽視耳聾基因篩查[N];科技日?qǐng)?bào);2014年

9 王雪飛;國(guó)人耳聾基因熱點(diǎn)突變被發(fā)現(xiàn)[N];健康報(bào);2007年

10 李琦 戴樸;突破聲音障礙的曙光——耳聾基因診斷[N];健康報(bào);2006年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前4條

1 王國(guó)建;耳聾基因診斷的臨床實(shí)踐[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2008年

2 陳俞;新疆維吾爾族和漢族非綜合征性聾耳聾基因常見突變的研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2011年

3 吳宏;Bartter綜合征遺傳學(xué)分析與耳聾基因芯片研發(fā)[D];中南大學(xué);2013年

4 紀(jì)育斌;中國(guó)耳聾人群常見基因分子流行病學(xué)特征及其影響因素的研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2010年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 郭勝利;河北邢臺(tái)地區(qū)非綜合征型耳聾基因突變的流行病學(xué)調(diào)查[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

2 曾紅艷;山西省非綜合征型耳聾基因的突變分析以及新突變功能預(yù)測(cè)[D];山西醫(yī)科大學(xué);2016年

3 程靜;常染色體顯性遺傳非綜合癥型耳聾基因的定位與突變篩查[D];四川大學(xué);2007年

4 劉啟珍;重慶市永川地區(qū)青少年耳聾患者耳聾基因熱點(diǎn)突變篩查分析[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

5 滿榮軍;中國(guó)西北不同民族耳聾患者常見耳聾基因分子流行病學(xué)研究[D];蘭州大學(xué);2009年

6 陳煥玲;153例耳聾患者的耳聾基因芯片檢測(cè)[D];吉林大學(xué);2008年

7 相麗麗;新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查及隨訪[D];山東大學(xué);2014年

8 韓立影;Pfu高保真酶介導(dǎo)的直接全血檢測(cè)耳聾基因突變熱點(diǎn)的方法建立[D];蘇州大學(xué);2011年

9 李霞;揚(yáng)州地區(qū)中度以上聽力障礙兒童的耳聾基因篩查及臨床應(yīng)用研究[D];揚(yáng)州大學(xué);2012年

10 趙娟;遺傳性非綜合征型耳聾基因診斷體系的優(yōu)化和應(yīng)用[D];中南大學(xué);2009年

，

本文編號(hào)：1296274