本文關(guān)鍵詞：新生兒耳聾基因篩查及分析

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【摘要】：目的采用遺傳性耳聾基因芯片對新生兒常見的4個耳聾基因9個位點進行篩查,以了解南通市新生兒耳聾基因的突變率。方法采集2014年在南通市婦幼保健院出生的3 015位新生兒足跟血,提取全基因組DNA,用遺傳性耳聾基因芯片對中國人常見的4個耳聾基因的9個位點進行檢測;并對3%陰性結(jié)果和全部的陽性結(jié)果進行測序驗證。結(jié)果3 015例新生兒中共檢出GJB2基因176de116、235delC和299delAT單個位點雜合突變95例,突變率為3.184%;GJB3基因538CT雜合突變6例,突變率為0.199%;SLC26A4基因IVS7-2AG和2168AG單個位點雜合突變及IVS7-2AG純合突變共51例,突變率為1.692%;線粒體12SrRNA基因1494CT和1555AG突變4例,突變率為0.133%;GJB2基因235delc復(fù)合SLC26A4基因IVS7-2AG突變1例,突變率為0.033%。結(jié)論南通地區(qū)正常人群的新生兒中,GJB2基因的雜合突變率高于SLC26A4基因突變率,GJB3基因和線粒體12SrRNA基因突變較為少見。新生兒耳聾基因的篩查對于聽力漏檢聾兒、先天性聾兒和藥物性耳聾患者的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療具有重要作用。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院;北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司;南通市婦幼保健院;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項目(No.81273114,81430077) 江蘇省高等教育優(yōu)勢學(xué)科建設(shè)項目(2014)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 根據(jù)第六次全國人口普查及第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查,2010年末我國殘疾人總?cè)藬?shù)為8 502萬人,其中聽力殘疾2 054萬人,占殘疾人總數(shù)的24.16%,位于第二位,僅次于肢體殘疾[1]。在聽力障礙者中,0~6歲聽障兒童約有13.7萬,每年新增先天性聽力障礙嬰兒約3~4萬人,另外,我國每年增加藥物

【相似文獻】

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