本文關(guān)鍵詞：中國云南漢族和傣族育齡人群的地中海貧血基因分析

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【摘要】：目的:了解云南漢族和傣族育齡人群地中海貧血(簡稱地貧)的常見基因突變類型。方法:對血液學(xué)篩查陽性的小細(xì)胞低色素?cái)y帶者或貧血患者DNA樣本,采用Gap-PCR方法和PCR-寡核苷酸探針反向斑點(diǎn)雜交法檢測α-或β-珠蛋白基因常見突變類型;采用DNA直接測序法檢測可能存在的未知突變;統(tǒng)計(jì)分析云南漢族和傣族人群中珠蛋白突變的類型。結(jié)果:在685例受檢者中共檢出40種基因型,其中α-地貧攜帶者前3位的基因型分別是--~(SEA)/αα(占49.09%)、-α~(3.7)/αα(36.67%)和α~(CS)α/αα(8.79%);β-地貧攜帶者前3位的基因型分別是CD26(GAGAAG)/N(43.78%)、CD41-42(-CTTT)AA(20.1%)和CD17(AAGTAG)/N(18.9%)。在685例樣本中,漢族348例,傣族212例,這2個民族的珠蛋白基因常見突變順位各有不同,但傣族人群中地中海貧血基因突變類型比較集中。在38例α-地中海貧血復(fù)合β-地中海貧血雙重雜合子中,傣族就有28例。結(jié)論:云南人群中α-和β-珠蛋白基因突變類型的多樣性較為豐富,突變譜與國內(nèi)其他地區(qū)的人群不同。
【作者單位】： 云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心出生缺陷與遺傳病研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;德宏州婦幼保健院;西雙版納州婦幼保健院;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81260415) 云南省科技廳昆明醫(yī)學(xué)院聯(lián)合專項(xiàng)重點(diǎn)項(xiàng)目(2011FB164) 云南省衛(wèi)生科技項(xiàng)目(2014NS280) 云南省衛(wèi)生科技計(jì)劃項(xiàng)目(2014NS280)
【分類號】：R556.61
【正文快照】： 地中海貧血(thalassemia)是珠蛋白基因突變或缺失而導(dǎo)致一條或多條珠蛋白肽鏈的合成障礙或結(jié)構(gòu)異常,使組成血紅蛋白的珠蛋白鏈比例失衡,從而引起紅細(xì)胞攜氧能力降低和紅細(xì)胞脆性損傷的慢性溶血性貧血[1]。地中海貧血主要分布于地中海沿岸、東南亞、非洲、中東、印度和亞洲南部

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號：1239912