本文關(guān)鍵詞：雙胎新生兒楓糖尿病及其基因突變分析

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【摘要】：目的分析一對(duì)經(jīng)典型楓糖尿病(MSUD)漢族雙胎新生兒的臨床特點(diǎn)及其相關(guān)基因的致病性突變,為MSUD早期診治提供指導(dǎo)。方法收集患兒的臨床及影像學(xué)資料,提取患兒及其父母的外周血,檢測(cè)楓糖尿病相關(guān)基因(BCKDHA,BCKDHB,DBT,DLD),確定基因突變位點(diǎn),并進(jìn)行生物信息學(xué)分析。結(jié)果雙胎患兒在BCKDHB基因上發(fā)現(xiàn)2個(gè)突變:錯(cuò)義突變c.304GA(p.Gly102Arg)和無義突變c.331CT(p.Arg111*),均為雜合子,且c.304GA(p.Gly102Arg)為國(guó)際上未報(bào)道的新突變。其父親攜帶錯(cuò)義突變c.304GA(p.Gly102Arg),其母親攜帶無義突變c.331CT(p.Arg111*)。結(jié)論 BCKDHB基因c.331CT(p.Arg111*)雜合突變是該雙胎患兒的致病性突變,是楓糖尿病患兒臨床表現(xiàn)的基因分子基礎(chǔ)。
【作者單位】： 濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒科;
【分類號(hào)】：R722.19
【正文快照】： [中國(guó)當(dāng)代兒科雜志,2016,18(12):1242-1246][Chin J Contemp Pediatr,2016,18(12):1242-1246]楓糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)為氨基酸代謝病的一種,又稱支鏈酮酸尿癥,是由于催化亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸的支鏈α-酮酸脫氫酶(branched chain alpha-ketoaciddehydro

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1226183