本文關鍵詞：葡萄酒色斑中GNAQ基因突變的研究進展

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【摘要】：鳥嘌呤核苷酸結合蛋白q多肽(Guanine nucleotide binding protein q polypeptide,GNAQ)是GTP結合蛋白異源三聚體的組成部分,能夠通過結合細胞表面受體介導下游信號通路。最近的研究發(fā)現(xiàn),葡萄酒色斑(Port-wine stains,PWS)中GNAQ p.Arg183點突變,可能介導細胞外信號調節(jié)激酶(Extracellular signal-regulated kinase,ERK)信號通路。本文對GNAQ基因突變可能介導的下游信號通路,包括絲裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)、G蛋白信號調節(jié)因子5(regulator of G protein signaling 5,RGS5)、蛋白激酶C(protein kinase C,PKC)和YAP等信號通路進行綜述。
【作者單位】： 上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院整復外科;
【基金】：國家自然科學基金面上項目(81272127) 上海市衛(wèi)生系統(tǒng)重要疾病聯(lián)合攻關重點項目(2013ZYJB0014)
【分類號】：R543
【正文快照】： 葡萄酒色斑(Port-wine stains,PWS)是先天性毛細血管畸形,發(fā)病率約為0.3%。Sturge-Weber綜合征是以三叉神經(jīng)眼支支配區(qū)域、軟腦膜和脈絡膜毛細血管靜脈畸形為主要特征的綜合征,主要表現(xiàn)為V1/V2區(qū)PWS、青光眼、癲癇、休克及智力發(fā)育遲緩等[1]。Shirley等證實了PWS中存在體細胞

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