本文關(guān)鍵詞：應(yīng)用Hapmap數(shù)據(jù)庫(kù)分析HBG1-HBD基因間序列單倍型及標(biāo)簽SNP的挑選

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【摘要】：目的 HBG1-HBD基因間序列在γ珠蛋白基因表達(dá)有重要作用,文中分析中國(guó)北京漢族人群HBG1-HBD基因間序列的單倍型并挑選標(biāo)簽SNP(tag SNP)。方法從Hapmap數(shù)據(jù)庫(kù)中下載HBG1-HBD基因間序列上中國(guó)北京漢族人群的所有SNP數(shù)據(jù)。應(yīng)用Haploview 4.0軟件對(duì)HBG1-HBD基因間序列的SNP位點(diǎn)進(jìn)行連鎖不平衡分析,在此基礎(chǔ)上構(gòu)建HBG1-HBD基因間序列范圍的單倍域及單倍型。用MEGA5.10軟件對(duì)單倍型進(jìn)行聚類分析,根據(jù)SNP之間的r2值挑選出可代表不同類型單倍型的tag SNP。結(jié)果在中國(guó)北京漢族人群中,HBG1-HBD基因間序列中共有2個(gè)單倍域(Block1和Block2),分別有7種和3種單倍型,發(fā)生頻率均1%。通過(guò)聚類分析將Block1的單倍型分為2組,可通過(guò)相互代表的11個(gè)tag SNP進(jìn)行分組,11個(gè)SNP依次為:rs3813727、rs10837643、rs4320977、rs4283007、rs4402323、rs4910543、rs4910736、rs2105819、rs968857、rs968856、rs10768687。結(jié)論獲得了中國(guó)北京漢族人群中HBG1-HBD基因間序列的單倍型及tag SNP,為研究HBG1-HBD基因間序列的單倍型與γ珠蛋白基因表達(dá)的相關(guān)性打下了基礎(chǔ)。
【作者單位】： 貴州醫(yī)科大學(xué)附屬貴州省人民醫(yī)院檢驗(yàn)科;貴州醫(yī)科大學(xué)附屬貴州省人民醫(yī)院兒科;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81260089) 貴州省科技創(chuàng)新人才團(tuán)隊(duì)建設(shè)項(xiàng)目(黔科合人才團(tuán)隊(duì)[2015]4019號(hào)) 貴州省科學(xué)技術(shù)基金項(xiàng)目(黔科合J字[2015]2091號(hào))
【分類號(hào)】：R440
【正文快照】： 0引言HBG1和HBD均為β-珠蛋白基因簇成員,分別編碼Aγ珠蛋白和δ珠蛋白。HBG1-HBD基因間序列長(zhǎng)約14000,在γ→β珠蛋白基因開(kāi)關(guān)過(guò)程中起重要調(diào)節(jié)作用,這一區(qū)域中某些片段的缺失可導(dǎo)致胎兒血紅蛋白表達(dá)的顯著增高[1]。文獻(xiàn)報(bào)道HBG1-HBD基因間序列的一些單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(sing

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 許士華;基因間序列中8-mers特征研究[D];內(nèi)蒙古大學(xué);2013年

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本文編號(hào)：1175498