發(fā)布時間：2017-11-06 08:17

  本文關鍵詞：罕見基因突變致Ⅰ型自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征1例臨床及家系分析

  更多相關文章： 多內(nèi)分泌腺疾病 自身免疫性 AIRE基因 突變分析

【摘要】：目的分析1例Ⅰ型自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征(APSⅠ)患兒臨床及其家系自身免疫調節(jié)因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突變特點,以提高對此病認識及診治水平。方法分析APSⅠ患兒1例(男性,9歲)。收集該患兒臨床資料,并采集患兒及其父母、哥哥靜脈血2ml,采用二代測序技術對患兒33個免疫相關基因的外顯子及其相鄰內(nèi)含子進行檢測,對所檢出的AIRE基因突變采用sanger測序驗證,并對患兒父母及其哥哥進行突變分析。結果該APSⅠ患兒自生后不久即出現(xiàn)反復口腔白色念珠菌感染,8歲先后出現(xiàn)手足搐搦及皮膚黏膜色素沉著,結合血液生化及甲狀旁腺激素(iPTH)、促腎上腺皮質激素(ACTH)、皮質醇(COR)檢查符合APSⅠ診斷全部3條標準。AIRE基因檢測結果顯示患兒為IVS11+1GA及AIRE基因缺失復合雜合突變,患兒父親為IVS11+1GA雜合突變,實時定量聚合酶鏈反應(Q-PCR)驗證母親AIRE基因雜合缺失,哥哥未檢測到AIRE基因突變。結論APSⅠ患兒多腺體受累常先后相繼出現(xiàn),易誤診及漏診,隨訪中應注意有無新受累器官及系統(tǒng)出現(xiàn);AIRE基因IVS11+1GA突變臨床極為罕見,與雜合缺失兩者復合雜合突變所致APSⅠ為首次報道。
【作者單位】： 河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院兒科;
【分類號】：R725.8
【正文快照】： Ⅰ型自身免疫性多內(nèi)分泌腺病綜合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome typeⅠ,APSⅠ)為罕見常染色體隱性遺傳病。APSⅠ患者多在兒童期發(fā)病,各個腺體受累常先后出現(xiàn),臨床易誤診及漏診�，F(xiàn)將我科確診1例APSI患兒臨床及其家系自身免疫調節(jié)因子(AIRE)基因突變報告如下,以期

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 Ferrara F.;Amato C.;張劍萍;;亞甲基四氫葉酸還原酶基因突變導致卵巢過度刺激綜合征1例[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(婦產(chǎn)科學分冊);2005年11期

2 Combi R;Dalprà L.;Ferini-Strambi L.;Tenchini M.L;袁海峰;;額葉癲癇與促腎上腺皮質激素釋放激素基因突變的關系[J];世界核心醫(yī)學期刊文摘(神經(jīng)病學分冊);2006年05期

3 智剛;蘇成芝;;基因突變帶來的啟示[J];醫(yī)學與哲學;1991年02期

4 潘宏銘;宋修山;;人群基因突變的檢測[J];浙江醫(yī)學情報;1995年02期

5 劉廣志;新確定的基因與癡呆有聯(lián)系[J];英國醫(yī)學雜志(中文版);2000年03期

6 姚華,王國荃;砷與基因關系的研究進展[J];地方病通報;2001年01期

7 張?zhí)K明,劉小紅,倪黎,金慶文,郭慶榮,宮道華;急性淋巴細胞性白血病與P~(53)基因突變的相關性研究[J];實用兒科臨床雜志;2002年05期

8 龐慶豐,郭冬平,李曉,陳琪,范樂明;一個新的低密度脂蛋白受體基因突變位點[J];中華醫(yī)學雜志;2003年05期

9 黃琰,李若葆;吸煙與肺癌基因突變的關系[J];濰坊醫(yī)學院學報;2004年02期

10 易彥;張廣森;;非肌性肌球蛋白重鏈9基因突變相關疾病[J];國外醫(yī)學.輸血及血液學分冊;2005年04期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 吳競生;徐修才;周榮富;方怡;王學鋒;翟志敏;王鴻利;;β鏈基因突變引起一例遺傳性無纖維蛋白原血癥[A];中華醫(yī)學會第八次全國血液學學術會議論文匯編[C];2004年

2 劉艷;雷小兵;彭振輝;肖生祥;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病1家系的基因突變研究[A];2006中國中西醫(yī)結合皮膚性病學術會議論文匯編[C];2006年

3 肖生祥;劉艷;雷小兵;彭振輝;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病1家系的基因突變研究[A];中華醫(yī)學會第十二次全國皮膚性病學術會議論文集[C];2006年

4 馬紹剛;方佩華;呂枚;許靜;李寧;陳慧;馮潔;;先天性甲狀腺功能減退癥基因突變研究[A];天津市核學會2005年學術交流會論文匯編[C];2005年

5 楊芳;金佩佩;王學鋒;李薇;丁秋蘭;王冠軍;王鴻利;;2例新的基因突變導致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];中華醫(yī)學會第七次全國檢驗醫(yī)學學術會議資料匯編[C];2008年

6 王貴;裘衛(wèi)東;;基因在疼痛與鎮(zhèn)痛中的影響[A];浙江省醫(yī)學會疼痛學分會成立大會暨首屆浙江省醫(yī)學會疼痛學分會學術年會論文匯編[C];2011年

7 孟巖;張續(xù)德;施惠平;趙時敏;姚鳳霞;蘇亮;黃尚志;;顱額鼻綜合征的基因突變研究[A];第八次全國醫(yī)學遺傳學學術會議(中華醫(yī)學會2009年醫(yī)學遺傳學年會)論文摘要匯編[C];2009年

8 曹林枝;;P53基因及其分子生物學作用[A];廣西生物化學與分子生物學會第六次學術研討會論文摘要[C];2003年

9 吳雪瓊;張俊仙;李洪敏;梁建琴;鐘敏;王巍;;結核分支桿菌耐藥基因的研究[A];中國防癆協(xié)會全國學術會議大會學術報告[C];2001年

10 楊芳;金佩佩;王學鋒;丁秋蘭;王鴻利;李薇;王冠軍;;2例新的基因突變導致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];第11次中國實驗血液學會議論文匯編[C];2007年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 報道員 周谷風;基因突變是好是壞[N];新華每日電訊;2010年

2 孫浩;基因檢測：為防病摘除還健康的器官？[N];新華每日電訊;2006年

3 張民;英展開癌癥相關基因突變測定研究[N];中國醫(yī)藥報;2007年

4 本報記者 李禾;吸煙導致的基因突變可代代相傳？[N];科技日報;2010年

5 醫(yī)學博士 科學松鼠會成員 致樺;基因檢測是與非[N];中國經(jīng)營報;2010年

6 本報記者 王丹;天賦基因檢測：預測未來還是娛樂大眾[N];健康報;2010年

7 江蘇省中醫(yī)院轉化醫(yī)學中心 賴仁勝;基因檢測放任自流態(tài)勢需扭轉[N];健康報;2011年

8 本報實習記者 楊璇;“基因保存”服務沒價值[N];北京科技報;2010年

9 實習生 劉冰玉;檢測癌癥基因能否一紙完成？[N];科技日報;2012年

10 記者 耿建擴 通訊員 李晉陶 程益聰;人類8種新發(fā)基因突變被發(fā)現(xiàn)[N];光明日報;2013年

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 肖珊;維吾爾族2型糖尿病相關基因的多態(tài)性及基因—基因、基因—環(huán)境交互作用研究[D];新疆醫(yī)科大學;2015年

2 于韶榮;惡性腫瘤患者血漿KRAS基因突變檢測[D];南京大學;2011年

3 楊琳;晚期非小細胞肺癌EGFR基因突變狀態(tài)的血清多肽質譜研究[D];中國人民解放軍軍事醫(yī)學科學院;2016年

4 馬亞琳;非綜合征型耳聾患者基因突變熱點篩查及一個耳聾家系MYO7A基因新突變分析[D];山東大學;2016年

5 茅江峰;不同基因突變對特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥患者的臨床特點、隱睪和生精療效的影響[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2013年

6 楊昭慶;云南省兩種遺傳性血液疾病的基因突變研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2001年

7 李冰;第一部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者基因突變的研究 第二部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者的細胞遺傳學研究 第三部分 血清鐵蛋白是中國骨髓增生異常綜合征中危-1組患者的獨立預后因素[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2014年

8 張軍航;肺癌組織中p16基因mRNA和蛋白表達及基因異常甲基化的研究[D];中國醫(yī)科大學;2002年

9 段妍;單純型和顯性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥基因突變研究[D];南方醫(yī)科大學;2014年

10 李紅梅;聯(lián)合檢測p53基因和端粒酶對肺癌的診斷意義[D];天津醫(yī)科大學;2010年

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 吳晶晶;胃小間質瘤P16蛋白表達及C-Kit基因突變[D];福建醫(yī)科大學;2015年

2 周煉煉;63例慢性淋巴細胞白血病臨床特征及預后分析[D];福建醫(yī)科大學;2015年

3 李娟;Fabry病GLA基因變異與臨床表現(xiàn)的相關研究[D];石河子大學;2015年

4 楊浩;Peutz-Jeghers綜合征的STK11基因突變研究[D];川北醫(yī)學院;2015年

5 周雙才;非小細胞肺癌EGFR基因突變狀態(tài)與中醫(yī)體質的相關性研究[D];福建中醫(yī)藥大學;2015年

6 王慶泊;胃腸道間質瘤c-kit基因檢測臨床意義的研究（附119例分析）[D];河北醫(yī)科大學;2015年

7 錢曉燕;EGFR及KRAS基因突變臨床檢測方法學比較及其影響因素分析[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2015年

8 王輝;MET基因mRNA表達水平在非小細胞肺癌中的意義[D];中國人民解放軍醫(yī)學院;2015年

9 李武靚;ARMS2/HTRA1基因與年齡相關性黃斑變性的關聯(lián)分析[D];寧夏醫(yī)科大學;2015年

10 張立瑩;全基因組、干細胞相關轉錄因子甲基化水平及基因突變在髓系惡性腫瘤預后判斷中的作用[D];蘇州大學;2015年

，

本文編號：1148086