本文關(guān)鍵詞：膽紅素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶基因突變類型與新生兒高膽紅素血癥的相關(guān)性分析

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【摘要】：目的探討膽紅素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶(UGT1A1)基因突變類型與湖南省新生兒高膽紅素血癥的相關(guān)性。方法選擇2012年10月至2014年8月因高膽紅素血癥收入我院,經(jīng)常規(guī)檢查排除敗血癥、母子血型不合溶血病、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺陷癥、遺傳代謝性疾病、肝膽疾病及其他先天性疾病等,最終黃疸病因不明的患兒為研究對(duì)象。采集患兒外周靜脈血,提取DNA后,用ABI 9700 PCR擴(kuò)增儀進(jìn)行擴(kuò)增,再用ABI 3500xL基因分析儀測(cè)序,應(yīng)用Mutation Surveyor軟件進(jìn)行測(cè)序結(jié)果比對(duì)分析后出具基因分析報(bào)告。收集患兒血清膽紅素水平檢測(cè)結(jié)果,分析不同基因突變類型患兒膽紅素水平差異。結(jié)果納入分析的182例高膽紅素血癥患兒UGT1A1基因突變檢出率為70.33%(128/182)。最常見的基因突變類型依次為Gly71Arg(G→A)(102例)、Pro364Leu(C→T)(16例)、TATA啟動(dòng)盒的插入(15例)。檢出1例Arg209Trp(C→T)純合子,臨床考慮為Crigler-Najjar綜合征Ⅰ型。對(duì)常見的幾種突變類型患兒血清膽紅素水平進(jìn)行比較發(fā)現(xiàn),TATA啟動(dòng)盒TA插入患兒血清膽紅素水平低于其他突變類型患兒,但僅與Gly71Arg(G→A)純合子、Gly71 Arg(G→A)雜合子、Pro364Leu(C→T)差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論不明原因的新生兒高膽紅素血癥患兒UGT1A1基因突變率高,Gly71Arg(G→A)、Pro364Leu(C→T)、TATA啟動(dòng)盒TA插入在我省最常見,且與血清膽紅素水平有一定關(guān)系。
【作者單位】： 湖南省兒童醫(yī)院新生兒科;
【基金】：湖南省科技廳計(jì)劃項(xiàng)目(2011-FJ3058)
【分類號(hào)】：R722.1
【正文快照】： 高膽紅素血癥是新生兒住院的主要疾病,病因十分復(fù)雜,經(jīng)臨床常規(guī)檢查后,仍有約50%的患兒無法明確病因。大量研究顯示,膽紅素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶(uridine diphosphateglucuronosyl-transferase 1 Al,)基因突變與新生兒高膽紅素血癥相關(guān),而該基因的突變位點(diǎn)存在明顯的地

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本文編號(hào)：1144960