本文關(guān)鍵詞：FGF23基因單核苷酸多態(tài)性與川崎病并冠狀動(dòng)脈損傷的相關(guān)研究

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【摘要】：目的:探討成纖維細(xì)胞活性因子23(Fibroblast growth factor 23,FGF23)基因單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs3832879與川崎病(Kawasaki disease,KD)以及川崎病所引發(fā)的冠狀動(dòng)脈血管病變(coronary artery lesion,CAL)的關(guān)系,其他國(guó)家已有類似研究,但在我國(guó)漢族人群中尚無(wú)相關(guān)報(bào)導(dǎo)。為完善該基因在我國(guó)漢族人群中的資料,本研究將探討我國(guó)漢族兒童FGF23基因SNP rs3832879位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與KD及CAL的關(guān)系。方法:應(yīng)用病例組-對(duì)照組研究的方法,選擇2010年10月至2013年8月期間在天津市兒童醫(yī)院治療的KD患兒40例為病例組,同一時(shí)期在天津市兒童醫(yī)院健康體檢的兒童26例為對(duì)照組。根據(jù)有無(wú)并發(fā)CAL,將KD分為兩個(gè)亞組:CAL組和無(wú)冠狀動(dòng)脈血管損害組(no coronary artery lesion,NCAL)。所有研究對(duì)象均為中國(guó)漢族兒童。嚴(yán)格遵守?zé)o菌操作原則,采集肘正中靜脈血或股靜脈血2mL,應(yīng)用試劑盒提取DNA,采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)以及基因的直接測(cè)序技術(shù)檢測(cè)病例組及對(duì)照組兒童的FGF23基因SNP rs3832879多態(tài)性位點(diǎn)。通過(guò)研究KD組與對(duì)照組以及CAL和NCAL兩亞組中FGF23基因SNP rs3832879位點(diǎn)多態(tài)性特點(diǎn),得出相應(yīng)的結(jié)論。結(jié)果:1、KD組40例研究對(duì)象中,CAL亞組中患者16例(40%),年齡2月至6歲,其中0~1歲8例(50%),1~2歲3例(18.75%),2~3歲2例(12.50%),3歲3例(18.75%),平均年齡為2.01+1.62歲,NCAL亞組中患者24例(60%),年齡5月至6.25歲,其中0~1歲1例(4.17%),1~2歲6例(25%),2~3歲5例(20.83%),3歲12例(50%),平均年齡為2.27+1.57歲;2、CAL亞組16例,男性10例(62.50%),女性6例(37.50%),男:女:1.67:1;NCAL亞組24例,男性12例(50%),女性10例(41.67%),男:女:1.20:1。3、冠脈損傷的16例患兒中,單側(cè)冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張者9例(56.25%),雙側(cè)冠脈擴(kuò)張者5例(31.25%),冠狀動(dòng)脈瘤形成者2例(12.50%)。4、在所有研究對(duì)象中共有20/66例含有FGF23基因SNP rs3832879插入堿基位點(diǎn)(30.30%)。本研究發(fā)現(xiàn),40例川崎病患兒中,14例(35%)具有c.212-37insC(rs3832879)插入堿基C位點(diǎn),26例健康對(duì)照組兒童中,6例(23.08%)具有此插入堿基多態(tài)性位點(diǎn),兩組間比較該位點(diǎn)的多態(tài)性分布無(wú)顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2=1.06,p=0.30),但插入堿基C可能為健康兒童罹患KD的危險(xiǎn)因素(OR=1.79,95%CI=0.59-5.50)。5、本研究發(fā)現(xiàn),16例冠狀動(dòng)脈損害患兒中,9例(56.25%)具有c.212-37insC(rs3832879)插入堿基C多態(tài)性位點(diǎn),24例非冠狀動(dòng)脈損害患兒中,5例(20.83%)具有此位點(diǎn)多態(tài)性;兩亞組間比較該位點(diǎn)的多態(tài)性分布具有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(χ2=5.29,p=0.02),插入堿基C使KD并發(fā)CAL的危險(xiǎn)性增加(OR=4.89,95%CI=1.21~19.71)。6、CAL亞組中共有9例患兒具有該位點(diǎn)插入堿基C,不含該插入堿基C的共7例,其中包含2例(22.22%)冠狀動(dòng)脈瘤損傷者,3例(33.33%)雙側(cè)冠脈損傷患兒,4例(44.44%)單側(cè)冠脈損傷者。結(jié)論:1.年齡1歲可能為KD合并CAL的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。2.FGF23基因SNP rs 3832879位點(diǎn)多態(tài)性可能與漢族兒童的川崎病所引發(fā)的冠狀動(dòng)脈血管損傷有一定的相關(guān)性。3.FGF23基因SNP rs3832879位點(diǎn)插入堿基C可能增加中國(guó)漢族KD并發(fā)冠狀動(dòng)脈血管病變的危險(xiǎn)性(OR=4.89)。4.本研究發(fā)現(xiàn)FGF23基因SNP rs3832879位點(diǎn)插入堿基C為健康兒童罹患KD的危險(xiǎn)性因素(OR=1.79)。5.FGF23基因SNP rs3832879位點(diǎn)插入堿基C可能與冠狀動(dòng)脈血管病變程度有關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：天津醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R725.4

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1144261