本文關(guān)鍵詞：5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與先天性心臟病關(guān)系

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【摘要】：目的探討5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因多態(tài)性與先天性心臟病(CHD)的關(guān)系,為CHD的防治提供參考依據(jù)。方法采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的病例對(duì)照研究方法抽取2012年12月—2013年11月山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院就診的150例患有單純性CHD的患兒及同期在該醫(yī)院兒童保健科進(jìn)行查體的150名健康兒童分別作為病例組和對(duì)照組,檢測(cè)2組兒童MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布。結(jié)果 MTHFR C677T位點(diǎn)T等位基因兒童患CHD的風(fēng)險(xiǎn)為C等位基因的1.813倍(χ2=12.990,P=0.000),CT、TT、CT+TT基因兒童患CHD的風(fēng)險(xiǎn)分別為CC基因的2.249、3.121、2.489倍(P0.01);M THFR A1298C位點(diǎn)C等位基因兒童患CHD的風(fēng)險(xiǎn)為A等位基因的2.017倍(χ2=5.785,P=0.016),AC基因兒童患CHD的風(fēng)險(xiǎn)為AA基因的2.177倍(χ2=6.434,P=0.011);M THFR G1793A位點(diǎn)G與A等位基因和GG與GA基因兒童患CHD的風(fēng)險(xiǎn)差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05);MTHFR C677T與A1298C位點(diǎn)CC/AC、CT/AA、CT/AC、TT/AA、TT/AC組合基因兒童患CHD的風(fēng)險(xiǎn)分別為CC/AA組合基因的3.039、2.718、3.545、2.861、7.091倍(均P0.05);MTHFR C677T與G1793A位點(diǎn)TT/GG組合基因兒童患CHD的風(fēng)險(xiǎn)為CC/GG組合基因的2.551倍(χ2=7.133,P0.05);M THFR A1298C與G1793A位點(diǎn)AC/GG組合基因兒童患CHD的風(fēng)險(xiǎn)為AA/GG組合基因的2.505倍(χ2=6.448,P=0.011)。結(jié)論M THFR C677T、A1298C突變是CHD發(fā)生的危險(xiǎn)因素,M THFR C677T與A1298C、M THFR C677T與G1793A、M THFR A1298C與G1793A組合基因?qū)HD的發(fā)生存在聯(lián)合作用
【作者單位】： 泰山醫(yī)學(xué)院公共衛(wèi)生學(xué)院;濟(jì)南市疾病預(yù)防控制中心;山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 先天性心臟病(CHD) -亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR) 基因多態(tài)性
【基金】：山東省自然科學(xué)基金(ZR2011HM018) 山東省醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目(2014WS0193)
【分類號(hào)】：R725.4
【正文快照】： (OR=3.121,95%CI:1.612-6.043,P=0.001);compared with the wild allete(C),the mutant allete(T)of MTHFRC677T is associated increased risk of CHD(OR=1.813,95%CI:1.310-2.508,P=0.000).Compared w ith w ild AAgenotype,the heterozygosity(AC)of M THFR A1298C is asso

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本文編號(hào)：1085730