本文關(guān)鍵詞：基因測(cè)序在胚胎植入前遺傳學(xué)診斷應(yīng)用的研究進(jìn)展

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【摘要】：經(jīng)過(guò)30多年的發(fā)展,基因測(cè)序技術(shù)已從最初的Sanger測(cè)序發(fā)展至當(dāng)今以單分子測(cè)序?yàn)樘攸c(diǎn)的測(cè)序。早期的Sanger測(cè)序可應(yīng)用于單基因疾病的檢測(cè),但其可檢測(cè)的通量小、速度慢,逐漸被熒光原位雜交(FISH)、比較基因組雜交(CGH)、芯片檢測(cè)技術(shù)等取代。下一代測(cè)序(nextgeneration sequencing,NGS)技術(shù)作為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(preimplataion genetic dignosis,PGD)的新檢測(cè)手段,不僅能檢測(cè)染色體非整倍性、染色體結(jié)構(gòu)異常以及單基因疾病,而且精度更高,彌補(bǔ)了芯片檢測(cè)易受探針影響的缺陷。新近建立的基于N G S的非整倍體測(cè)序與連鎖分析(mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses,MARSALA)技術(shù)可以同時(shí)檢測(cè)染色體疾病和單基因疾病。本文概述了基因測(cè)序技術(shù)的發(fā)展進(jìn)程及其在PGD中的應(yīng)用,介紹了包括近年開(kāi)發(fā)的多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增(MALBAC)技術(shù)和MARSALA在內(nèi)的NGS技術(shù)應(yīng)用于PGD的優(yōu)點(diǎn)和局限。
【作者單位】： 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心;暨南大學(xué)生命科學(xué)技術(shù)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 基因測(cè)序 下一代測(cè)序(NGS) 胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD) 輔助生殖技術(shù)
【分類號(hào)】：R715
【正文快照】： 基因測(cè)序的發(fā)展經(jīng)歷了從耗時(shí)長(zhǎng)、成本高、低通量、多細(xì)胞到速度快、成本低、高通量、單分子的過(guò)程。早期的基因測(cè)序技術(shù)以1977年Sanger等發(fā)明的終末端終止法和Gilbert等發(fā)明的化學(xué)降解法為標(biāo)志[1-3]。測(cè)序技術(shù)發(fā)展至今經(jīng)歷了以高通量為特點(diǎn)的下一代測(cè)序(next-generation seque

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7 本報(bào)記者 裘炯華;基因測(cè)序二代裹挾新技術(shù)[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2014年

8 《計(jì)算機(jī)世界》傳媒集團(tuán)副總編 老鬼阿定;大數(shù)據(jù)推動(dòng)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)化[N];計(jì)算機(jī)世界;2014年

9 張?zhí)锟?基因測(cè)序，不能落入“包測(cè)百病”的迷信[N];中國(guó)婦女報(bào);2014年

10 本報(bào)見(jiàn)習(xí)記者 牛仲逸;基因測(cè)序市場(chǎng)空間廣闊 三大龍頭股盡享高增長(zhǎng)紅利[N];證券日?qǐng)?bào);2014年

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3 董征英;內(nèi)源性ALV的全基因測(cè)序、J-ALV實(shí)時(shí)熒光定量PCR檢測(cè)方法的建立及應(yīng)用[D];山東農(nóng)業(yè)大學(xué);2012年

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