發(fā)布時(shí)間：2017-10-16 20:17

  本文關(guān)鍵詞：基因治療藥物無義突變通讀活性檢測(cè)方法的研究進(jìn)展

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【摘要】：30%人類致病基因突變屬無義突變,無義突變可導(dǎo)致眾多疾病。無義突變通讀劑具有無義突變通讀活性,可誘導(dǎo)基因恢復(fù)其功能,屬于基因治療藥物�；蚓幋a區(qū)發(fā)生的無義突變可致蛋白翻譯在無義突變位點(diǎn)提前終止,導(dǎo)致蛋白功能缺失,引起包括遺傳病、腫瘤在內(nèi)的眾多疾病。少數(shù)化合物具有無義突變通讀作用,可誘導(dǎo)全長蛋白翻譯,是一種潛在的治療藥物。目前通讀劑活性檢測(cè)方法主要包括蛋白質(zhì)截短試驗(yàn)和報(bào)告基因系統(tǒng)兩大類型。本文回顧了無義突變通讀活性檢測(cè)方法的發(fā)展及最新進(jìn)展,為藥物高通量篩選方法的建立提供參考。
【作者單位】： 武漢科技大學(xué)附屬天佑醫(yī)院中心實(shí)驗(yàn)室;武漢科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院公共衛(wèi)生學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 基因治療藥物 無義突變通讀活性檢測(cè) 致病基因突變 提前終止密碼子 通讀誘導(dǎo)劑 蛋白質(zhì)截短試驗(yàn) 細(xì)胞外蛋白合成試驗(yàn) 雙熒光素酶報(bào)告基因檢測(cè)方法
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(項(xiàng)目編號(hào)81373302) 武漢中青年醫(yī)學(xué)骨干人才培養(yǎng)工程
【分類號(hào)】：R450;R927
【正文快照】： 1 PTT分析1.1 PTT-SDS-PAGE方法PTT-十二烷基硫酸鈉-聚丙烯酰胺凝膠電泳(PTT-SDS-PAGE)方法的核心是PTT,即細(xì)胞外蛋白合成試驗(yàn)。PTT分析最初是用于檢測(cè)基因中引起蛋白翻譯提前終止的無義突變[6],包括3個(gè)主要步驟[7]:1)以患者RNA逆轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的c DNA序列或直接提取的DNA為模板,經(jīng)，

本文編號(hào)：1044679